대한진단유전학회(회장 이경아)는 지난 12월 12일~13일 양일에 걸쳐 앰배서더 서울 풀만 호텔에서 ‘정밀의학을 위한 유전체 검사의 ELSI/ 정밀의학을 위한 암 유전학의 전망과 도전’을 슬로건으로 [제8차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄]을 개최하였다.

본 심포지엄은 각각
▲ 유전체분석에서의 이차발견을 위한 임상지침
▲ 전장유전체분석 (whole genome sequencing, WGS)국내 도입을 위한 고려사항
▲ Advancing Genome-Wide Association Studies via Deep Learning Models
▲ 건강인 대상의 유전자검사 강연 및 패널 토론
▲ 희귀 유전성 암의 정밀의료
▲ Relentless Efforts to Unveil the Genomics of Hematologic Malignancies and Precision Medicine
▲ 혈액암 차세대유전체분석(NGS) 기술의 최신 동향
▲ 유전성 암 상담 강연 및 패널 토론
을 주제로, 임상유전체 검사의 실무와 관련된 이슈들에 대해서 다양한 분야에서의 현황과 경험을 소개하고, 연구, 실무, 윤리, 규제 등의 측면에서 다각적 관점을 제시하였다. 추계학술대회의 취지에 맞게 임상전장유전체검사의 ELSI의 측면을 다루는 것은 물론, 실제 분석 경험, 최신 연구 및 기술 동향, 생물정보학적 고려사항 등과 같은 실무적 세션을 가졌고, 심포지엄의 마지막 시간에는 패널 토론을 통해 건강인 유전자 검사와 유전성 암 상담의 실제 적용을 위한 고려사항과 향후 전망을 논의하는 자리를 가졌다. 기술의 발달로 유전자 검사의 범위가 확장되고 있는 시점에서, 금번 심포지엄은 다양한 입장의 실무자들이 안고 있는 부담과 궁금증을 덜고, 진단검사의학을 넘어서 다른 의료전문가, 산업계, 생물정보학 분야 등 다양한 분야의 관련 전문가들의 강의를 통해, 좀 더 확장된 시야를 가지고 접근할수 있는 기회가 되어 의미가 있었다.