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* ’배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환’의 공표 방식이 고시방식에서 공고방식으로 변경됨
| 제 목 | 세부내용 | 고 시 |
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| 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」일부 개정 |
1. 제1항「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제50조제2항, 「생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령」 제21조의 규정에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환을 별첨과 같이 지정한다. 2. 제2항 재검토기한 : 보건복지부장관은 이 고시에 대하여 「훈령·예규 등의 발령 및 관리에 관한 규정」에 따라 2022년 1월 1일을 기준으로 매3년이 되는 시점(매 3년째의 6월 30일까지를 말한다)마다 그 타당성을 검토하여 개선 등의 조치를 하여야 한다. |
보건복지부 고시 제2024-139호 |
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[별첨] 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 1. 시투룰린혈증(Citrullinemia) 2. 크리글러-나자르증후군(Crigler-Najjar syndrome) 3. 갈락토스혈증(Galactosemia) 4. 글루타릭산혈증(Glutaric acidemia) 5. 당원축적병(Glycogen storage disease) 6. 저인산효소증(Hypophosphatasia) 7. 장쇄수산화 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Long chain 3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency) 8. 단풍당밀뇨병(Maple syrup urine disease) 9. 멘케스 증후군(Menkes syndrome) 10. 비케톤성 고글리신혈증(Nonketotic hyperglycinemia) 11. 지속성 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증(Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy) 12. 중증 복합 면역결핍 장애(Severe combined immunodeficiency disorder) 13. 월만병(Wolman disease) 14. 젤웨거 증후군(Zellweger peroxisome syndrome) 15. 모세혈관확장성 운동실조(Ataxia telangiectasia) 16. 점액다당질증(Mucopolysaccharidosis) 17. 골화석증(Osteopetrosis) 18. 레트 증후군(Rett syndrome) 19. 골연골종증(Osteochondroma) 20. 점상연골 이형성증(Rhizomelic chondrodysplasia punctata) 21. 백색증(Albinism) 22. 알라질 증후군(Alagille syndrome) 23. 유전성 과당불내증(Hereditary fructose intolerance 또는 Aldolase A deficiency) 24. 알파-지중해빈혈(α -thalassemia) 25. 카나반병(Canavan disease) 26. 세로이드 리포푸신증(Ceroid lipofuscinosis 또는 Batten disease) 27. 선천성 당화부전(Congenital disorder of glycosylation) 28. 주기성 호중구 감소증(Cosman-cyclic neutropenia) 29. 시스틴축적증(Cystinosis) 30. 데니스-드래쉬 증후군(Denys-Drash syndrome) 31. GM1 강글리오사이드증(GM1 gangliosidosis) 32. 할러포르텐-스파츠병(Hallervorden-Spatz disease) 33. 수두증(Hydrocephalus : X-linked L1CAM) 34. 선천성 면역결핍증(Hyper IgM syndrome) 35. 뮤코리피드증 Ⅳ(Mucolipidosis Ⅳ) 36. NEMO 면역결여(NEMO immunodeficiency) 37. 허파고혈압(Pulmonary hypertension) 38. 액틴-네말린 근육병증(Actin-Nemaline myopathy) 39. 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 antitrypsin deficiency) 40. 아동기 저수초형성 운동실조(Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination) 41. 선천성 핀란드형 신장증(Congenital Finnish nephrosis) 42. 아페르 증후군(Apert syndrome) 43. 맥락막 결손(Choroideremia) 44. 쇄골두개골 형성이상(Cleidocranial dysplasia) 45. 코케인 증후군(Cockayne syndrome) 46. 선천성 조혈기성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria) 47. 데스민 축적 근육병증(Desmin storage myopathy) 48. 표피박리 각화다과증(Epidermolytic hyperkeratosis) 49. 프리드라이히 운동실조(Friedreich’s ataxia) 50. 글리신 뇌병증(Glycine encephalopathy) 51. 유전성 출혈성 모세혈관확장(Hereditary hemmorrhagic telangiectasia) 52. 혈구탐식성 림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocytosis) 53. 레베르 선천성 흑암시(Leber retinal congenital amaurosis) 54. 베스트병(Best disease 또는 Vitelliform macular dystrophy) 55. 누난 증후군(Noonan syndrome) 56. 노리병(Norrie disease) 57. 눈․코․치아․골격 이형성증(Oculodentodigital dysplasia) 58. 시신경 위축(Optic atrophy 1) 59. 백질 이소증(Periventricular heterotopia) 60. 파이퍼 증후군(Pfeiffer syndrome) 61. 천골무형성증(Sacral agenesis syndrome 또는 Currarino syndrome) 62. 스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome) 63. 선천성 척추뼈끝 형성이상(Spindylo-epiphyseal dysplasia congenita) 64. 트레처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome) 65. 바르덴부르크 증후군(Waardenburg syndrome) 66. 유전성 혈관부종(Hereditary angioedema) 67. 유전성 청각장애(Hereditary deafness) 68. 블랙판-다이아몬드 증후군(Blackfan-Diamond syndrome) 69. 저칼륨성 주기성 마비(Hypokalemic periodic paralysis) 70. X-연관 어린선: 스테로이드 설파타제 결핍증(X-linked ichthyosis: Steroid sulfatase deficiency) 71. 선천성 어린선(Congenital harlequin ichthyosis) 72. 유전성 림프부종(Hereditary lymphedema) 73. 선천성 손발톱 비대증(Pachyonychia congenita) 74. 가성 부갑상샘 기능저하증(Pseudohypoparathyroidism) 75. 밸라-제롤드 증후군(Baller-Gerold syndrome 또는 Saethre-Chotzen syndrome) 76. 웨스트 증후군(West syndrome) 77. 이영양성 형성이상(Diastrophic dysplasia) 78. 폰 빌레브란트병(Von Willebrand disease) 79. 다발성골단 이형성증(Multiple epiphyseal dysplasia) 80. 제1형 진행성 가족성 간내담즙정체증(Progressive familial intrahepatic cholestasis 1) 81. 오르니틴 아미노전환효소 결핍증(Ornithine aminotransferase deficiency) 82. 제1형 자가면역성 다선 증후군(Autoimmune polyendocrine syndrome type1) 83. 아가미-귀-콩팥 스텍트럼 장애(Branchio-oto-renal spectrum disorders) 84. 선천성 중추 저환기 증후군(Congenital central hypoventilation syndrome) 85. 제2형 뮤코지질증(Mucolipidosis Ⅱ) 86. 여린 X 증후군 (Fragile X syndrome) 87. 로이디에츠 신드롬(Loeye-Dietz syndrome) 88. 멕켈그루버 증후군(Meckel Gruber syndrome) 89. 연골저형성증(Hypochondroplasia) 90. 가성연골무형성증(Pseudoachondroplasia) 91. Combined oxidative phosphorylation deficiency 14(mCOXPD14) 92. ARC 증후군(ARC syndrome) 93. 촤지 증후군(CHARGE syndrome) 94. 샌드호프병(Sandhoff’s disease) 95. 치사성이형성증(Thanatophoric dysplasia) 96. 쉼케면역골이형성이상증(Schimke immunoosseous dysplasia) 97. 소토스 증후군(Sotos syndrome) 98. 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome) 99. 홀트-오람 증후군(Holt-Oram syndrome) 100. 폐포모세혈관이형성증(Congenital alveolar dysplasia, Alveolar capillary dysplasia) 101. 유전성 강직성 하반신마비(Hereditary spastic paraplegia) 102. 중심핵병(Central Core Disease) 103. 가부키증후군(Kabuki syndrome) 104. 포이츠제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome) 105. 갑상선수질암(Medullary thyroid cancer) 106. X-연관 림프증식성 질환(X-linked lymphoproliferative disease) 107. X-연관 근세관성 근육병증(X-linked myotubular myopathy) 108. 코넬리아드랑에 증후군(Cornelia de Lange syndrome) 109. 유전감각신경병4형(Hereditary sensory and autonomic neuropathy IV) 110. 화버 증후군(Farber`s syndrome) 111. 비키 증후군(VICI Syndrome) 112. 급성 괴사성 뇌증(Acute Necrotizing Encephalopathy) 113. 피르빈산키나아제 결핍증 (Pyruvate kinase Deficiency) 114. 부분백색증(Partial albinism) 115. 멜라스 증후군(MELAS syndrome) 116. 선천성부신 저형성증(Adrenal hypoplasia congenita) 117. 바터 증후군(Batters syndrome) 118. 옥살산뇨증(Hyperoxaluria, primary) 119. 주버트 증후군(Joubert syndrome) 120. 싱글턴머튼 증후군(atypical Singleton-Merten syndrome) 121. 하다드 증후군(Haddad Syndrome) 122. 치상핵적핵담창구시상하핵위축증(Dentatorubropallidoluysian atrophy) 123. 질식성흉곽 이형성증(Jeunes syndrome) 124. 치명적 선천성 구축증후군 2(Lethal Congenital Contracture Syndrome 2) 125. 쇼그렌-라손 증후군(Sjogren-Larsson syndrome) 126. 5형 소두증(microcephaly 5, primary, autosomal recessive) 127. 뇌하수막하 낭종과의 대뇌 백혈병(Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts) 128. 앤틀리-빅슬러 증후군(dilated cardiomyopathy) 129. 알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 정신지체 증후군(Alpha Thalassemia X-linked Mental Retardation Syndrome) 130. 무홍채증(Aniridia). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다. 131. 아벨리노 각막이상증(Avellino corneal dystrophy). 다만, 해당 분야 전문의의 판 단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다. 132. 스타가르트병(Stargardt disease). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다. 133. 영아간부전 증후군 1형(Infantile liver failure syndrome type 1/LARS). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따른 LARS 유전자의 열성유전에 의한 영아간부전증후군 1형 유전병 검사에 한한다. 134. 엘러스단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따른 혈관성 엘로스 단로스 증후군(Vascular Ehlers-Danlos Syndrome) 유전병 검사에 한한다. 135. 외안근 섬유화증(Fibrosis of Extraoccular Muscles). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따른 제3형 TUBB3 타입 유전병 검사에 한한다. 136. 코헨증후군(Cohen syndrome). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 검사의 필요성이 인정된 경우에 한한다. 137. 선천성다발성관절구축증(Arthrogryposis multiplex congenita). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 유전적 원인이 밝혀진 유형에 대한 검사에 한한다. 138. 뇌석회화를 동반한 Rajab 간질성 폐질환(Rajab interstitial lung disease with brain calcifications, RILDBC2) 139. 치사성 다발성 익상편 증후군(Multiple Pterygium syndrome, Lethal type) 140. 린치 증후군(Lynch syndrome) 141. 에스코바 증후군(Escobar syndrome) 142. HLRCC 신장암(Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer) 143. 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) 144. C 단백결핍 질환(Protein C Deficiency), 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다. 145. 리씨 증후군(Leigh syndrome). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 원인 유전자가 확인된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다. 146. 원뿔세포 이영양증(Cone-rod dystrophy). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다. 147. 선상골병증-두개경화증(Osteopathia striata with cranial sclerosis) 148. LMNA이상에 의한 확장성 심근병증(LMNA-related dilated cardiomyopathy) 149. X연관발달지연정신지체증후군12번(Intellectual developmental disorder, X-linked 12) 150. 갤로웨이 모와트 증후군(Galloway-Mowat syndrome) 151. 유전성 아밀로이드증(Hereditary amyloidosis) 152. 골간단연골형성이상, 슈미드형(Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type) 153. 소뇌증, 관절구축증, 뇌구조 이상을 동반한 신경발달장애 (Neurodevelopmental disorder with microcephaly, arthrogryposis and structural brain anomalies) 154. 미첼 증후군/과산화소체 acyl-CoA 산화효소 결핍증 (Mitchell syndrome/Peroxisomalacyl-CoA oxidase deficiency) 155. 발달 및 뇌전증 뇌병증 9번 (Developmental and epileptic encephalopathy 9) |
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| 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」(고시) 폐지안 |
1. 폐지이유 별표 3 비고의 선정된 질환 공표 방식을 고시방식에서 공고방식으로 변경한 「생명윤리 및 안 전에 관한 법률 시행령」별표 3 개정에 따라 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」(보건복지부 고시 제2024-139호)를 폐지하려는 것임 2. 주요내용 가. 「배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정」(보건복지부 고시 제2024-139호)를 폐지함 |
(보건복지부 고시 제2024-139호, 2024.7.16.)를 폐지 (2024.07.29.부터 시행) |
