이에 본 연구진들은 우선 임상에서 활용도가 높은 유전성 암 관련 NGS 유전자패널검사 결과의 설명과 결과보고서에 대한 권고안을 제안하고자 하였습니다. 이 지침 및 권고안은 미국유전상담학회(National Society of Genetic Counselors, NSGC), 미국종합암네트웨크(National Comprehensive Cancer Network, NCCN), 미국의학유전학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG), 미국분자병리학회(Association for Molecular Pathology, AMP), 미국병리학회(College of American Pathologists, CAP), 미국식품의약국(Food and Drug Administration, FDA), 유럽임상유전과학회(Association for Clinical Genomic Science, ACGS), EuroGentest, 북유럽임상유전체학회(Nordic Alliance for Clinical Genomics), 경제협력개발기구(Organization for Economic Cooperation and Development, OECD)의 관련 지침 및 권고안들을 참고하여 국내 실정에 맞게 조정 하였습니다.

우선 유전성 암 관련 NGS 유전자패널 검사 결과에 대한 설명 권고안은 유전성 암 유전자검사에 대한 것이므로 암 조직을 이용한 유전자검사에는 해당되지 않음을 유의하여 다음의 주제들을 중심으로 정리하였습니다; 검사의 목적 상기, 유전자에 관한 정보, 결과에 대한 설명, 검사의 기술적 부분, 경제적 측면, 정신 사회적 측면, 비밀 유지, 결과의 활용, 가족 검사, 미성 년자에 대한 검사, 상담 내용의 기록. 결과의 활용에 대해서는 유전성 유방/난소암 증후군 유전자(BRCA1, BRCA2), 리-프라우메니 증후군 유전자(TP53), 린치 증후군 유전자들(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), 폰 히펠-린다우 증후군 유전자(VHL)에서 병원성 변이가 확인된 보인자에 대한 진료 지침을 정리해 보았습니다.

다음으로 유전성 암 관련 NGS 유전자패널 검사 결과 보고서에 대한 권고안은 다음의 주제들을 중심으로 정리하였습니다; 명확성, 결과 보고서 요약 페이지, 그 외 보고서 구성 내용, 변이 명명법, 변이 분류, 미분류 변이, 상염색체 열성 질환, 검사 목적과 상관없이 우연히 발견된 이차적 결과(Secondary findings), 검사의 질 관리 측정 항목 보고, 검사의 제한 사항, 관련 가이드라인 준수, 가족검사 보고서, 익명성, 재분석. 또한 병원성 변이 및 미분류 변이가 발견된 경우, 상염색체 열성 질환 관련 유전자에서 하나의 병원성 변이만이 이형접합체로 발견 및 우연히 발견된 이차적 결과가 검출된 경우, 재분석 경우의 유전성 암 관련 NGS 유전자패널검사 결과보고서 양식을 제시해보았습니다. 이 결과 보고서 권고안은 어디까지나 권고안으로 개별 기관의 특성 및 다양한 의료 현장의 실정을 반영하여 일부 변형 또는 보완하여 적용할 수 있다는 점을 유념해야 합니다.

본 연구진은 이 권고안을 통한 유전성 암 관련 NGS 유전자패널검사 결과의 설명과 결과보고서의 표준화가각 검사실, 임상 의사, 환자 간의 원활한 소통에 기여하고 유전 상담의 질을 높여 결과적으로 보다 나은 환자 진료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대합니다.