연세의대
2021년 생명윤리 및 안전에 관한 법률 (이하 생명윤리법) 개정에 따른 유전자검사와 관련한 주요 내용은 1) 유전자검사기관이 유전자검사항목이 아닌 유전자검사목적에 따라 신고하도록 규정하였으며 (제49조제1항), 2) 유전자검사기관이 의무적으로 숙련도평가를 받도록 하고, 소비자 대상 직접 시행 유전자검사 (direct-toconsumer test, DTC)를 수행하는 유전자검사기관에 대한 인증 제도를 도입한 (제49조의2 신설) 점이다. 또한 3) 유전자검사기관의 종사자가 의무적으로 유전자검사교육을 받도록 하고 교육의 효율적 실시를 위하여 보건복지부장관이 유전자검사교육기관을 지정할 수 있도록 하였다 (제49조의3 신설). 특히 실무적으로 중요한 사항은 유전자검사기관에서 검사의 목적에 따른 신고를 해야 하고 이러한 검사 범주에 따라 검사 역량 평가 체계가 개편되었다는 점이다.
우선 유전자검사기관에서 질병관리청에 신고서를 제출할 때 1. 질병 진단 및 치료를 위한 유전자검사, 2. 질병의 예측을 위한 유전자검사, 3. 영양, 생활습관 및 신체적 특징에 따른 질병의 예방을 위한 유전자 검사, 4. 유전적 혈통을 찾기 위한 유전자검사, 5. 개인식별 및 친자확인을 위한 유전자검사 이렇게 5개의 검사 목적에 따라 신고 유형이 나누어지기 때문에 각 검사실에서는 신고서와 함께 유전자검사 목적별 유전자검사항목을 질병관리청에 제출해야 한다. 생명윤리법 개정 이전에도 한국유전자검사평가원에서 검사 항목별 평가 지표의 특성을 고려하여 검사범주를 5개로 나누어 질평가 사업을 수행해 왔지만 이는 평가의 전문성을 확보하기 위하여 운영 실무적인 차원에서 구분한 범주이며, 금번 생명윤리법 개정에 따른 검사 목적별 범주는 법률에서 규정한 사항으로 유전자검사기관에서 의무적으로 준수해야 한다. 이에 따라 유전자검사기관 책임자 및 실무자는 해당 기관에서 시행하고 있는 검사 항목을 목적별로 분류할 수 있어야 하며 분류된 유형에 따라 숙련도평가 또는 인증 등 어떤 역량 평가를 수행해야 하는지 이해하여야 한다.
검사범주 1, 질병 진단 및 치료를 위한 검사에 해당하는 항목은 대표적으로 건강보험요양급여항목, 보건복지부 신의료기술 고시 항목, 혁신의료 항목 등 환자 진료를 위하여 임상적 유효성 평가 절차를 거친 검사 항목이 여기에 해당한다. 건강보험요양급여 목록에 없더라도 환자를 대상으로 표현형-유전형 인과 관계가 높은 멘델유전질환의 분자유전학적 진단을 위하여 질병관리청에 신고 후 시행하게 되는 유전자검사나 이러한 성격의 침투도 높은 검사를 증상 전 검사로서 시행하게 되는 경우에도 범주 1에 포함될 수 있을 것이다. 범주 2, 질병 예측을 위한 검사의 가장 흔한 형태는 전장유전체연관성분석(genome-wide association study, GWAS)을 통해 발굴된 우도비가 높지 않은 단일염기다형성(Single nucleotide polymorphisms, SNP) 표지자 등을 정상인에서 검사하는 경우이다. 법률 개정 이전에도 신고를 위한 표준 서식 작성시 각 기관 나름대로 검사 목적을 기재하여 왔으나, 개정 후에 이 범주 구분이 명확해야 하는 이유는 범주에 따라 검사실에서 갖추어야 하는 요건 및 역량 평가 체계가 달라지기 때문이다. 예를 들어 범주 2, 3은 질병관리청에 신고한 유전자검사실이 면 허용되지만 범주 1을 시행하려는 기관은 시행 규칙 제46조 1항 관련 별표 5에 따라 의료기관 내 임상검사실 또는 임상검사실에 준하는 검사실로서 보건복지부장관이 정하여 고시하는 기준을 충족하는 검사실이어야 한다. 동일 별표에서 지정하고 있는 인력 기준도 차별화되어 있다. 범주 2,3의 검사를 시행하고자 하는 기관은 총괄책임자나 검사 담당자 이외에도 결과분석 및 전달담당자, 결과정보 처리담당자, 검사서비스담당자의 인력 기준을 갖추어야 한다.
시행규칙 제49조의2 제 1항에 따라 한국유전자검사평가원에서 시행하는 숙련도평가 또한 유전자검사 목적별로 이루어져야 한다. 즉 검사목적 3,4에 해당하는 DTC 검사는 국가생명윤리정책원이 운영하는 검사실 인증에 의해 규제되는 반면, 각각 검사목적 1,2,5에 해당하는 질병의 진단 및 치료, 예측, 개인식별 검사는 한국유전자검사평가원의 숙련도평가 대상이 된다. 다만, 의료기관에서 시행하는 질병의 진단 및 치료를 위한 유전자검사에 대한 외부정도 관리 평가 및 현장평가는 대한병리학회, 진단검사의 학재단 및 대한임상검사정도관리협회에서 시행하는 인증을 받은 경우 면제될 수 있다. 이에 따라 국민 건강보험 요양급여의 기준에 관한 규칙 관련하여 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기반 유전자패널검사 또는 염색체마이크로어레이 (Chromosomal microarray, CMA)와 같은 검사를 시행할 수 있는 기관의 요건도 개정이 진행 중이며 이 기준에 한국유전자검사평가원의 평가뿐 아니라 위의 면제 요건에 해당하는 타기관의 인증 요건이 추가될 예정이다. 보건복지부 고시 제 2022-100호 제3조에 따라 숙련도평가는 서면평가, 외부정도관리평가, 현장평가로 구분하여 실시하게 한다. 개정에 따라 추가된 평가 방법이 서면평가인데, 각 기관에서 제출한 현황조사 자료를 근거로 서면평가 단계에서 유전자검사 목적별 범주를 확인하고, 이에 따라 외부정도관리, 현장평가 면제 기관을 분류하며 검사항목의 적절성평가 및 검사실 요건의 적절성을 평가하게 된다. 즉 서면평가 단계에서 숙련도평가 면제 요건을 확인하는 과정을 거치기 때문에 면제가 적용되는 평가 방법은 외부정도관리평가 및 현장평가이며 서면평가는 면제에 해당하지 않는다. 올해 실시되는 숙련도평가는 개정된 법률에 따라 적용될 예정이므로 각 기관에서는 해당 기관에서 실시하고 있는 검사가 검사 목적에 따른 분류 중 어디에 속하는지 명확하게 파악하는 것이 중요하다. 범주 1만 시행하고 있는 의료기관인 경우 진단검사의학재단 및 대한임상검사정도관리협회 등에서 시행하는 인증 결과를 검토하여 숙련도평가 면제 및 NGS 또는 CMA 시행 기관 요건에 부합하는지 확인하고 차기 인증 분야 등을 신청할 때 고려해야 한다. 다양한 범주를 시행하는 기관은 해당하는 역량 평가를 모두 수행해야 하며 한국보건의료연구원의 신의료기술평가와 같이 임상적 유효성에 대한 평가가 이루어지지 않은 검사를 시행하는 경우에는 검사 목적에 따라 임상적 유효성과 관련된 근거 자료를 양식에 따라 제출해야 하는 경우가 있다.
법률 개정의 본래 취지에 맞게 본 제정ㆍ개정을 통하여 유전자검사기관에 대한 체계적인 관리ㆍ감독이 가능하기 위해서는 법 취지에 적합하면서도 복잡한 유전자검사의 특성을 충분히 고려한 고도화된 시스템 구축이 필요하며, 실제 유전자검사기관에서 새롭게 구축된 시스템을 잘 적용할 수 있도록 신고ㆍ평가 담당 기관 간의 행정적 조화 및 검사기관과의 소통이 필요할 것으로 생각된다. 또한 유전자검사기관에서는 법정 필수 교육 이외에도 유전자검사 전문학회를 통해 유전자검사와 관련한 과학적, 기술적 지식을 얻고 이를 바탕으로 검사실 질향상을 도모할 수 있도록 지속적인 교육에 힘써야 할 것으로 생각된다.
[참고] www.law.go.kr> 법령 > 생명윤리및안전에관한법률
