서론 유전 및 게놈 정보의 이점은 특히 개인 맞춤 진단, 예후, 위험 평가 및 관리 분야에서 점점 더 인정받고 있습니다. 유전 의학을 1차 진료에 통합하는 것은 유전학 서비스에 대한 인식 부족, 언제 그리고 어떻게 유전으로 의뢰할지 등과 같은 지식의 부족, 일부 유전자 검사의 임상적 유용성 인식 부족, 유전학을 임상 실무에 통합할 시간의 부족 등의 여러가지 장벽으로 인해 어려움을 겪고 있습니다. 또한, 1차 의료진(primary care providers, PCP)이 유전전문가(geneticists) 및 유전클리닉에 익숙하지 않고, 이들 중 다수가 유전전문가에게 직접 의뢰한 적이 없다고 보고된 바 있습니다. 게다가, 유전학 서비스의 증가하는 수요를 충족시킬 유전전문가가 국제적으로 부족하여, 대기시간이 길고, 유전 센터가 종종 환자가 접근하기에는 너무 멀어 서비스 제공의 불평등이 있습니다. 캐나다 온타리오주에서 긴급하지 않거나, 산전 유전 검사가 아닌 경우, 유전적 의뢰를 위한 대기 시간은 1개월에서 2년 사이입니다.
전자 협진(eConsult)은 1차 의료진과 유전전문가를 연결하는 무료로 제공되는 온라인 플랫폼입니다.
본 연구에서는 eConsult가 1차 진료에서 유전학 서비스 제공을 개선하는 데 효과적인지에 대해 알아보고자 하였습니다.

방법 eConsult는 1차 의료진 유전전문가가 환자에 대해 직접 의사소통 할 수 있는 의사소통의 한 형태로, 온타리오 주의 모든 의료 제공자와 환자가 무료로 이용할 수 있습니다. 1차 의료진은 보안 웹기반 포털을 통해 환자 관련 질문을 제출합니다. 케이스는 가능한 전문가에게 할당됩니다. 전문가는 보안사이트를 통해 케이스에 엑세스하라는 이메일 알림을 받고, 답변은 1주일 이내에 제공될 것으로 기대됩니다.
본 연구에서는 eConsult의 유용성에 관하여 1차 의료진을 대상으로 한 설문, eConsult 유형 및 적절성에 대한 유전전문가의 추적 양식(tracking form) 평가, eConsult에 대한 유전전문가의 인터뷰가 수행되었습니다.

결과 · eConsult 서비스를 경험한 1차 의료진의 구성 및 평가 연구 기간 동안 유전학 eConsult를 제출한 205명의 1차 의료진 중 179명은 의사였고, 나머지 26명은 간호사였습니다. 18개월의 연구 기간(2019년 1월 ~2020년 6월)동안 1차 의료진이 제출한 eConsult는 305건으로, 89.2%(272건)는 의사가, 10.8%(33건)은 개업 간호사가 제출하였습니다.
대부분의 eConsult는 성인환자(257, 84.3%)와 18세 미만의 환자(48건, 15.7%)에 대한 협진이 었습니다. 약 2/3(207건, 67.9%)의 eConsult는 일반 유전학에 관한 내용이었고, 나머지 1/3은 (98 건, 32.1%)은 암 유전에 관한 내용이었습니다. 유전전문가들은 질문에 답하는 데 중앙값으로 10분 (SD=7.3)이 걸렸고, eConsult 당 중앙값 $33.33 캐나다 달러(SD=24.2)를 받았습니다. 대부분의 eConsults(265, 86.9%)는 1개의 응답만 필요로 했으며 추가 정보가 필요하지 않았습니다. 1차 의료진이 eConsult를 제출한 후 첫번째 응답을 받은 시간의 중앙값은 1.8일(SD=3.5)였습니다. 표 1은 eConsult 연구 종료 시 시행된 설문조사에서 1차 의료진이 보고한 환자에 대한 eConsult 결과를 보여줍니다. 유전학 eConsults의 절반 이상에 대해 1차 의료 진은 “내가 시행할 새로운 조치에 대해 좋은 조언을 받았다.”고 응답했습니다(169, 55.4%). 1/3 이상의 경우 1차 의료진이 “원래 추천을 고려했었지만, 지금은 필요하지 않다”고 응답했습니다 (110, 36.1%). 5.9%(18)의 경우, “원래는 의뢰를 고려하지 않았지만, eConsult에서 유전전문가의 조언에 따라 이제 의뢰를 시작했다.”고 응답했습니다. 대다수의 1차의료진은 eConsult 응답이 환자에 대한 지속적인 평가 및 관리에 “중요 또는 매우 중요” 하다고 평가했습니다. 절반 이상의 1차의료진(160, 52.4%)은 그들이 제출했던 특정 eConsult 질문이 차후 지속적인 교육 프로그램으로 통합되어야 할 중요한 임상문제를 다룬다는 것에 “동의 또는 매우동의” 한다고 응답했습니다.

표 1. eConsult 1차 의료진 연구 종료 설문조사 응답 (N=305)

eConsult, 전자 협진
* 총 24건의 의견, 14건 재분류, 1차의료진이 의뢰 고려 2건, 환자가 의뢰 거부 2건, 1차의료진이 환자와 논의 1건, 이미 작성된 의뢰를 할당하는 것을 도움 1건, 이전 권장 사항 업데이트 1건, 다음 단계에 대한 확신 없음 1건, eConsult 가 도움이 되지 않음 1건, 해당 사항 없음 1건.

· 연구에 참여한 유전전문가의 구성 및 평가 연구 당시 7명의 임상 유전전문가가 참여하였습니다. 표 2는 참여 유전전문가가 답한 eConsult 질문 관련 질환입니다. 131개의 eConsult 중 84.7%(111건)는 성인에 대한 것이고, 15.3%(20건)은 소아과에 대한 것이었습니다. 대부분의 eConsult (68건, 51.9%)는 암에 관한 질문이었고, 그 중 절반 이상이 유방암/난소암에 관한 질문이었습니다. eConsult 의 48.1%(63건)에서 유전전문가는 가정의가 제기한 질문에 대한 답을 알것으로 예상한다는 물음에 “동의하지 않음/강하게 동의하지 않음”으로 응답했습니다.

표 2. 참여 유전학자가 작성한 eConsult 질문의 질환 범주 (N=131)

eConsult, 전자 협진
3명의 응답자가 하나 이상의 질환을 선택

· 유전전문가와의 인터뷰 결과

• 일반적으로 참여 유전전문가들은 eConsult 서비스를 긍정적으로 보았습니다. 회신받은 의료진의 만족도가 높다고 설명했습니다.
• 유전전문가들은 eConsult를 사용하면 접근성을 높이고 효율성을 개선함으로써 유전학 서비스 제공에 도움이 될 수 있는 여러가지 방법을 설명했습니다. 그들은 eConsult가 유전학 전문가의 부재로 발생할 수 있는 유전학 상담에 대한 접근의 일부 불평등을 잠재적으로 줄일 수 있다고 설명했습니다. “환자가 유전학 클리닉에 가는 것이 매우 어려운 도시가 많이 있습니다. 유전전문가가 어디에 있는지도 모르는 의사도 있을 수 있습니다.”
• 유전전문가들은 의뢰가 부적절한지 조기에 판단하고 의뢰 대기 시간을 잠재적으로 줄이고 효율성을 높일 수 있음을 언급했습니다. “환자가 2년 동안 기다리게 하여 다른 곳으로 의뢰하는 것이 더 나았다거나, 실제로 진료를 받을 필요가 없다는 사실을 알게 하는것보다, 자원과 긴 대기 시간의 측면에서 엄청난 압박을 받고 있음을 감안할 때, eConsult 사용은 효과 적입니다” “유전 클리닉에 의뢰가 필요한 몇 명이 있었지만, 그 외 다른 사람들은 의뢰를 거부할 환자들이었습니다. 오래 기다려 의뢰 거부 응답을 받지 않고, 이메일을 통해 간단히 답변을 받을 수 있었습니다.” “우리는 원래는 의뢰되지 않았을, 하지만, eConsult 회신을 통해 정말로 의뢰되어야 할 환자를 알릴 수 있었습니다”
• 일부 참가자는 유전학 상담을 기다리는 동안 또는 상담 대신 1차 의료진이 조사를 수행하도록 제안함으로써 eConsult 가 효율성을 향상시킬 수 있음을 지적했습니다. “필요한 의뢰의 경우에도 전문가가 대기시간을 활용하기 위해 사전에 필요한 조사를 권장할 수 있다는 점에서 다른 역할을 한다고 생각합니다”
• 또한, 참여 유전전문가들은 eConsult가 교육적 가치가 있다고 말했습니다. “질문을 하는 의사를 위한 학습에 적합하고, 누군가는 질문에 답하는 방법을 알아내야 할 때 잠재적으로 저에게도 도움이 되는 교육 도구로서의 가치가 있다고 생각합니다. 그리고 나는 이를 통해 그들이 언제 유전상담을 의뢰할지를 더잘 알게되는 것을 의미한다고 생각합니다.”
• 참가자들은 eConsult를 위한 보안 플랫폼에 감사하며, 보다 비공식적인 이메일이나 복도상담과 달리 시간에 대한 보상을 받았다고 말했습니다.
• 전문가들은 1차 의료진의 지식부족에 대한 약간의 좌절감을 표현했습니다. “많은 질문이…실제로 제가 받는 질문에 놀랐습니다. 왜냐하면 가정의가 알았어야 하는 질문이거나 알아낼 수 있었어야..” 그들은 흔한 eConsult 질문에 대한 평생 교육 행사를 계획할 것을 제안했습니다. 추가적으로, 서비스에 대한 인지가 향상된다면, 반복 질문을 줄이고, 더 복잡한 질문들을 다루게 될 것입니다.
• 참가자들은 eConsult가 잘 실행되었지만, 분류 및 대기 시간에 영향을 미치기에는 제한적이라고 말했습니다.
  eConsult 조언이 제공된 가족력의 정확성, 대기 명단에 효과를 주기 위해 답해야 할 eConsult의 양 조절 또는 할당 작업을 누가 수행할지 등에 대한 우려가 있었습니다.

논의 이 연구는 eConsult가 1차 의료진이 임상적으로 유용 하고 중요하게는 임상 유전전문가가 수용할 수 있는 유전적 질문에 대한 시기적절하고 효율적인 답변을 제공한다는 것을 보여주었습니다. eConsult의 결과, 절반 이상의 사례에서 1차 의료진이 해당 환자에 대한 새로운 조치를 시행할 계획이었고 절반 이상의 사례에서 원래 계획했던 의뢰는 이제 필요하지 않은 것으로 확인되었습니다. 이는 이전에 보고된 다양한 전문분야에 대한 eConsult 서비스 및 유전학 eConsult 의 파일럿 프로젝트의 성과와 유사합니다. 이 연구는 참여 유전전문가의 관점을 추가하여 eConsult가 더 멀리 떨어져 있거나 제대로 서비스를 받지 못하는 지역의 1차 의료진 및 환자를 위한 유전학 상담에 대한 접근성을 높이고 접근의 형평성을 달성하고 잠재적으로 효율성을 높이고 대기 시간을 줄일 수 있는 가능성을 제공하는 것을 보여줍니다.
이 연구는 1차 의료진의 유전적 교육 요구에 대한 새로운 통찰을 제공합니다. eConsult의 약 20%에서 참여 유전전문가들은 1차 의료진이 제기된 질문에 대한 답을 알고 있을 거라고 예상했으며, 인터뷰에서 이에 대해 약간의 좌절감을 표현했습니다. 1차 의료진의 유전자 검사 및 의뢰 지침을 포함한 유전에 관한 지식의 부족이 널리 보고되어 왔습니다. eConsult의 질문을 통해 나타난 지식 격차를 기반으로 한 지속적인 교육은 1차 의료진의 관심을 끌 가능성이 높으며 시간이 지남에 따라 eConsult의 특성을 변경하여 복잡성을 증가시킬 수 있습니다. 현재는 1차 의료진이 혈색소침착증에 대한 유전자 검사를 주문하고, 전반적 발달지연 및 지적장애가 있는 아동조사를 위한 1차 유전자 검사(염색체 마이크로 어레이 분석 및 취약 X 증후군 검사 등)를 지시하고 있습니다. 과거에는 이러한 검사가 유전전문가와 상의 하거나 유전전문가에 의해 지시되었을 것입니다. 이러한 현황에 따라 일부에서는 1차 의료진이 일부 조건에 대한 유전상담 및 검사를 제공해야 한다고 말합니다. 참여 유전전문가가 설명한대로 eConsult를 통해 유전전문가는 유전상담 전에 시행할 평가에 대해 1차 의료진에 조언하고 교육함으로써 효율성을 높이거나 양성 검사 결과 또는 특정 기준이 충족되는 경우에만 의뢰가 필요한 적절한 검사를 알려줄 수 있습니다. 이를 위해서는, 1차 의료진이 유전자 검사를 주문하고 결과를 해석하고 전달하는데 적절한 지침이 필요합니다.

결론 eConsult는 적시에 유전학 조언을 받을 수 있고, 불필요한 환자 의뢰를 피하기 위한 잠재적인 솔루션을 제공하지만, 접근도 및 대기 시간에 더 큰 영향을 미치려면 1차 의료진 및 유전전문가의 진료에 체계적 통합이 필요합니다.