최근 Nature Medicine에 소개된 오픈소스 프로그램 Talos는 기존 유전체 데이터를 최신 유전자–질환 및 변이 정보와 연계해 주기적으로 자동 재분석하고, 새롭게 검토할 후보를 선별한다. 논문에서는 미진단 희귀질환 환자 4,735명을 재분석해 241건의 새로운 진단, 5.1%의 추가 진단 수율을 얻었다. 이는 유전체 데이터가 한 번 분석되고 끝나는 것이 아니라, 새로운 지식이 축적될 때마다 다시 읽힐 수 있는 ‘살아 있는 데이터’가 될 수 있음을 보여준다.

미진단을 진단으로 바꿀 두 번째 기회가 왔다.