암 치료 이후 환자의 상태를 보다 정밀하게 이해하기 위해, 미세잔존질환(Minimal Residual Disease, MRD)에 대한 관심이 높아지고 있다. MRD 연구에서는 혈액 내 극소량으로 존재하는 종양 유래 DNA(ctDNA)를 분석하기 때문에, 소량의 검체에서 얼마나 많은 tumor-derived genomic information을 확보하고 활용할 수 있는지가 중요하다.

극소량 ctDNA 분석을 위한 새로운 접근, Whole Genome Sequencing(WGS)

기존 MRD 연구에서는 특정 유전자나 선별된 유전체 변이를 분석하는 패널 기반 접근법이 주로 활용되어 왔다. 하지만 ctDNA가 극소량인 환경에서는, 제한된 변이만을 분석하는 방식으로는 충분한 종양 정보를 확보하기 어려울 수 있다.

WGS(Whole Genome Sequencing)는 환자의 종양에서 확인된 수천 개의 genome-wide variant를 활용하여 여러 ctDNA signal을 종합적으로 분석할 수 있다. 또한 SNV, Indel, CNV, Structural Variant 등 다양한 유형의 변이를 하나의 sequencing strategy에서 분석할 수 있어, MRD를 포함한 다양한 종양 연구로 확장할 수 있다.

WGS MRD 연구를 위한 통합 워크플로우

WGS 기반 MRD 연구에서는 시퀀싱뿐 아니라 library preparation, sequencing, informatics가 하나의 workflow로 연결되는 것이 중요하다.

Illumina는 이를 위해 Library Preparation–Sequencing–Informatics–Partnership을 연결한 WGS 기반 MRD Research Ecosystem을 제공한다. 다양한 검체와 적은 양의 ctDNA를 고려한 library preparation부터 NovaSeq X 기반 WGS, DRAGEN 기반 데이터 분석까지 연결하여 극소량의 ctDNA를 연구할 수 있는 환경을 지원한다.

또한 연구 도입과 implementation, evidence generation, 장기적인 program development를 지원하여 연구기관이 자체적으로 WGS MRD 연구 역량을 구축하고 확장할 수 있도록 돕는다.

더 많은 유전체 정보를 활용하는 MRD 연구

MRD 연구에서는 단순히 얼마나 깊게 sequencing하는가뿐 아니라, 소량의 ctDNA에서 얼마나 많은 정보를 활용할 수 있는가가 중요하다.

WGS는 환자별 종양 유전체 전반에서 얻은 정보를 활용함으로써 이러한 과제에 접근할 수 있는 연구 전략이다. Illumina는 library preparation부터 sequencing, informatics 및 연구 지원까지 연결된 ecosystem을 통해 연구기관의 WGS 기반 MRD 연구를 지원하고 있다.

M-KR-00381 연구용입니다.

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