NGS (Next Generation Sequencing, 차세대염기서열분석)는 기존 유전자 검사보다 훨씬 방대한 유전 정보를 단기간에 분석할 수 있는 기술로, 질환 진단, 치료 반응 예측, 재발 위험 평가 등 정밀의료의 핵심입니다. 디엑솜의 DxAI(Dx Analysis & Interpretator)는 최신 시퀀싱 기술과 유전체 데이터 분석에서 요구되는 정확하고 빠른 분석과 변이 판독 복잡성을 극복하기 위해 대부분의 과정을 자동화한 차세대 분석 플랫폼입니다.

NGS 장비, 실험 그리고 염기서열의 특수성(Low Frequency, PCR오류)에서 발생하는 다양한 오류를 잡고 정확한 변이를 탐지하기 위해 UMI(Unique molecular identifier)가 탄생하였고 널리 사용되지만 UMI 서열로 인한 낮은 경제성, 고정된 별도의 처리 과정이 필요합니다. 또한 특정 기업의 원천 기술로 적지 않은 라이선스 비용이 요구됩니다.
디엑솜에서는 이를 극복하기 위해 Piseq(Position Indexing sequencing)이라 불리는 시퀀싱 기술을 개발하였습니다. (특허 제10-2881167호) 각 read의 Start와 End의 일부 서열이 전체 read group에서 차별화된 group형성이 가능하다는 점을 착안하여 시종조합(Start-End Pairs,SEP) 개념을 도입하였고 시종 조합 내에서 동일하지 않은 변이는 앞선 과정에서 발생하는 오류로 판단하여 제외하도록 하였습니다. 그리고 5가지 항목(Read Count, Base Quality, Mapping Quality, Homopolymer Length, Sense/Anatisense Consensus)이 고려된 Pi-score 시스템을 적용하여 각 변이에 대한 특징을 반영한 변이 탐지가 가능하도록 개발되었습니다. UMI 서열과 다르게 별도 서열 없이 사람 유전자의 서열을 그대로 이용하기 때문에 동일 생산 대비 더 많은 염기서열이 참조유전체에 정렬되어 더 정확한 결과를 도출할 수 있으며 더 적은 생산으로 UMI와 동일한 수준의 결과를 도출합니다. 또한 라이선스 비용이 요구되지 않습니다.
우수한 경제성, 최적의 해상도, 그리고 높은 정확도를 갖춘 Piseq은 NGS 검사 비용을 절감하면서도 정확한 결과를 제공합니다. 이를 통해 환자는 더 적은 부담으로 개인 맞춤형 치료법을 결정할 수 있으며, 정밀의료 기반의 의료 서비스를 효과적으로 받을 수 있습니다.

환자의 진단에 있어 SNP/INDEL 뿐만 아니라 MSI, IGHV, HPV, CNV, Fusion Gene 등의 암 종에 따른 추가적인 분석이 요구됩니다. 이는 환자의 치료 결정에 주요한 결정 요소로 작용하기 때문에 변이와 동반하여 판독에 활용되어야 합니다.
디엑솜 소프트웨어는 이를 염두해두고 다양한 보조 분석 도구들을 도입하였으며 다중 스레드 처리 기술을 도입하여 한 번에 포괄적 분석 결과를 도출하도록 개발되었습니다. 또한 기능적으로 분석 도구 도입이 쉽게 가능하도록 높은 확장성을 지니고 있어 요구되는 개발에 유연하게 적응하고 있습니다.

환자를 진료하는 병원은 가장 많은 개인 정보를 보유하고 있습니다. 따라서 병원마다 별도의 보안 체계를 갖추고 있으며 제한된 검사 시간 등 소프트웨어의 도입에 다양한 요구사항이 존재합니다. 또한 변이를 판단함에 있어 전문의에 따라 판단하는 기준이 조금씩 다르며 활용 가능한 다양한 정보 데이터베이스가 존재합니다. UMI의 경우 분석 과정이 공개되어 있지만 고정된 파이프라인만 가능하기 때문에 이러한 다양성과 신속성에 적응하는 것이 불가능합니다.
반면 DxAI의 알고리즘은 다양한 환경에 맞출 수 있도록 공개된 분석 도구를 접목한 파이프라인으로 구성되어 있으며 전문의 별 맞춤형 분석, 참조 데이터베이스 적용 등 분석 파이프라인의 확장성을 염두해두고 개발되었습니다. 또한 폐쇄 환경, 다양 보안 제약 조건에 맞춰 유연한 변경이 가능하도록 개발되었습니다.그 외에 디엑솜 소프트웨어는 단독 서버, 단일 소프트웨어 설치를 요구하며 자체 개발한 다중 스레드 처리 기술을 적용하여 원내에 요구하는 검사시간에 부합하도록 최적의 성능과 신속한 결과 도출을 제공하고 있습니다.