희귀유전질환에서 조기 진단과 개입은 아이의 미래를 바꿀 수 있다. 해외의 경우 영국의 국가의료서비스 (NHS)는 제너레이션 스터디(Generation Study)라는 이름으로 10만 명을 목표로, 미국은 주 단위로 가디언 (GUARDIAN)·네오식(NeoSeq)·비긴엔지에스(BeginNGS) 등 연구를 통해 실행 가능성을 시험 중이다. 이에 한 국은 제도의 시범사업을 위해 2025년부터 서울아산병원에서 임상연구와 함께 연세대 의료법윤리학연구원에 서 전문가 대상 설문을 시행했다. 본 연구는 연세대학교 세브란스병원 IRB 승인을 받아(4-2025-0575) 2025 년 7월 7일부터 20일까지 온라인으로 시행되었다. 설문 대상은 실제 희귀질환 진료·상담·검사 의사결정의 주체 를 중심으로 현장 인식을 포착하기 위해 관련 의학회 및 전국의 희귀질환 거점병원 협조를 통해 표적 모집하였 고 중복 응답 차단을 적용해 데이터 신뢰성을 확보했다. 응답자는 최종 356명으로 의사 288명(80.9%), 간호 사 37명(10.4%), 유전상담사 31명(8.7%)이 포함되었다. 수도권 근무 비중은 75.1%였고, 3차 병원 근무가 64.4%로 다수를 차지했다

임상적 타당성에 대해서는 폭넓은 합의가 확인되었다. 조사 대상인 세 직군은 “조기 치료가 중요한 질환 대응 에 유리하다(89.8%)”는 항목이나, “이차발견 유전자 리스트는 지속적으로 보완되어야 한다(98.9%)”, “변이 발견이 가족의 건강관리에 도움이 된다(79.8%)”, , “바이오마커가 부족한 질병 진단에 유용하다(87.3%)”와 같 은 부분에서 모두 높은 동의율을 보이며 유사한 경향을 보였다. 즉, 신생아 시기 WGS가 진단 방랑을 줄이고 조 기 개입으로 이어질 수 있다는 기본 명제에는 전문가 집단 간 이견이 적었다.

그러나 사회윤리적 문항 부분에서는 쟁점들이 드러났다. 먼저 “의료진의 법적 책임 부담이 높아진다”(p=0.02) 는 항목은 세 직군 모두 과반이 동의했지만 유의한 차이를 보였는데 의사 집단의 동의율이 특히 높았다. 이는 결 과 설명·추가 확인·경계 사례의 관리 등에서 법적 최종 책임이 임상의에게 집중되는 현재 구조를 반영한다. 특 히 현재 의학기술로 해석하기 어려운 의미 불명 변이(Variant of Uncertain Significance, VUS)에 대해 불확실 성과 한계의 고지, 재검 및 추적검사의 필요성 등 ‘설명 가능한 유전체의료’의 기록 표준이 선행되어야 현재 잠재 된 분쟁 위험을 줄일 수 있다. 또한 “검사 결과 상담이 충분히 제공되지 않는다”(p=0.02)는 응답에서 유전상담 사와 의사 직군이 높은 동의율을 나타냈던 것을 통해 유전 상담의 부족함을 우려하는 부분도 확인할 수 있었다.

형평성과 사회적 파장에 관한 인식은 공통의 우려를 보였다. “지역의 검사 접근성 차이 해소가 어렵다 (64.0%)”, “경제적 소외계층 포함이 어렵다(61.6%)”은 직군 간 차이가 없이 우려를 나타냈으며 “부모의 결과 이해가 어렵다(88.9%)”는 지적도 고르게 제기되었다. 특히 이와 병행하여 임상에서 유전자검사와 관련한 차별 우려에 대해 자유서술 응답을 수집하였는데, 이 과정에서 보험 인수·지급상의 불이익 가능성, 가족 갈등, 교육· 고용 현장의 차별 우려와 경험이 크게 드러났다. 이는 WGS 자체의 기술적 리스크보다 이 기술을 다루는 현재 우리 사회제도의 리스크가 더 두드러지게 체감되고 있다는 점을 드러냈다.

이번 조사는 임상적 타당성이 이미 합의의 영역임을 확인시켜 주었으며 책임, 비용부담, 형평성 같은 세심한 제도 설계가 필요함을 드러냈다. 유전자 변이 발견 결과는 의학적 입증 정도에 따른 해석 불확실성이 존재한다. 따라서 한국형 신생아 WGS가 제도적으로 안착하기 위해서는 이에 대한 설명의 한계를 명시하는 동의 템플릿 을 마련해 책임에 대한 부담을 완화하고, 부모에게는 임신 기간부터 이 프로그램에 대해 접하고 충분히 고민할 시간을 주도록 하는 것이 필요하다. 또한 이 템플릿에 사용 목적 제한·보관 기간·이차 이용 통제와 성년 재동의, 접근기록의 상시 감사·공개를 포함한 데이터 거버넌스를 내장하면 민감 유전자 정보의 장기 관리에 대한 우려 부분도 대응이 가능할 것이다. 지역 접근성이나 소외계층에 대한 형평성에 대한 우려가 존재하는 부분은 예를 들어 권역단위의 분석–지역 거점 진료–원격 상담을 패키지로 묶는 인프라를 구성하고 지원하는 식으로 형평성 우려를 해소해 나갈 수 있을 것이다.

우리 법제에는 이미 유전자를 기반으로 하는 보험·고용·교육 영역의 차별 방지 규정이 존재하고 있다. 그러나 임상에서 응답한 바에 따르면 보험 등 영역 에서 이미 실질적 차별이 일어나고 있거나 이러한 우려 때문에 본 기 술 도입에 저해 요소가 있음을 확인할 수 있었다. 이러한 부분에 대해서는 정부 차원의 실효성 있는 대응이 필요 한 부분으로 사료된다.

한국에서 WGS 도입 성공의 지표는 ‘얼마나 많은 신생아를 얼마나 빠르게 진단했는가’에 한정되어서는 안 된 다. 불확실성을 정직하게 다루었는가, 충분한 상담이 제공되었는가, 불이익과 차별을 예방했는가, 지역·계층 격 차를 줄였는가가 동등한 성과 지표로 자리 잡아야 한다. 이번 설문은 그 방향을 분명히 가리키고 있고 기술의 합 의 위에 제도의 설계를 얹는 일에 조금 더 집중할 필요성이 있다.

Acknowledgement 본 연구는 2025년도 질병관리청 국립보건연구원 주관 「전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 시범연구(R25TA00336370-00)」 및 2024년 질병관리청 「한국인 이차발견 질환별 임상 가이드라인 확립(11-1790399-00364-01)」연구의 지원을 받아 수행되었습니다.