착상전유전검사(Preimplantation Genetic Testing, PGT)는 시험관아기(IVF) 과정에서 만들어진 배아를 대상으로, 착상 전에 유전적 이상을 선별하는 검사입니다. 크게 세 가지 유형이 있습니다.
PGT-A: 염색체 수 이상(비배수성, aneuploidy) 선별
PGT-SR: 염색체 구조 재배열(전좌, 역위 등) 선별
PGT-M: 단일유전자질환(Mendelian disorder) 선별
이 중 PGT-M은 가족력이 있거나, 특정 병원성 변이가 확인된 경우에 활용되며, 유전질환 출생 위험을 줄이는 중요한 도구입니다.

PGT-M은 단순히 기술적 과정에 그치지 않고, 환자와 가족이 올바른 정보를 기반으로 결정할 수 있도록 하는 유전 상담이 필수적입니다. 유럽생식의학회(ESHRE)와 미국생식의학회(ASRM)는 모두 PGT 과정에서 유전 상담을 권장하고 있습니다.

상담에서 제공해야 할 주요 정보는 다음과 같습니다 (표 1)

PGT-M은 시험관아기(IVF) 과정에서 배아의 유전질환 여부를 미리 확인해 건강한 배아를 선택하는 검사입니다. 먼저 질환의 원인 변이가 병원성으로 확인되어야 하며 배아가 5–6일 자랐을 때 5-8개 세포를 떼어 검사하고, 이상이 없는 배아를 동결 보관 후 이식합니다. 거의 단일세포 수준의 DNA를 증폭해 검사하므로 allele drop-out 등으로 인한 위음성 가능성이 있습니다. 따라서, 병원성 변이와 함께 유전되는 연관된 대립유전자(linked allele)를 확인하고, 정보성 높은 표지(마커) 3–4개를 확보하는 “가족 연관분석(linkage analysis)”이 정확도를 높이기 위해 중요합니다. 이렇게 하면 allele drop-out 등으로 인한 오진 위험을 줄이고 배아 판별의 신뢰도를 높일 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 정확도가 100%라고 볼 수는 없으므로 임신 후 산전 확진(융모막/양수천자)을 권합니다.

PGT는 사례별 의사결정이 중요합니다. 임상적 의미가 불명확한 변이(VUS), 성인발현 질환, 여성 X-연관 보인자 배아 이식 여부 등 과학·임상·윤리 이슈가 얽혀 있어 하나의 원칙으로 처리할 수 없습니다. 따라서 PGT 클리닉에서 유전상담을 충분히 진행한 뒤, 환자·가족이 의료진과 공동 의사결정을 통해 진행 여부를 정해야 합니다.

PGT-M은 근이영양증 등 다양한 단일유전자질환에 적용될 수 있습니다. 다만, 모든 희귀유전질환에서 PGT-M을 시행할 수 있는 것은 아니며 보건복지부는 배아·태아 유전자검사 가능 질환을 심의·등재하여 관리하고 있습니다. 과거에는 배아·태아 유전자검사 가능 질환을 등재하려면 민원을 제기한 뒤 실제 고시까지 수 년이 걸리곤 했습니다. 그러나 최근에는 배아·태아 유전자검사 자문위원회가 분기마다 개최되어, 심의·등재 절차가 훨씬 신속하게 진행됩니다. 보건복지부 누리집을 통해 최신 검사 가능 질환 목록이 정기적으로 공고되므로, 환자와 의료진 모두 최신 정보를 손쉽게 확인할 수 있습니다. 이러한 변화는 환자들이 더 빠르게 PGT-M 혜택을 받을 수 있는 환경을 조성하고 있습니다.

PGT-M은 단일유전자질환의 출생 위험을 줄이는 데 매우 중요한 기술입니다. 그러나 기술적 한계와 윤리적 고려사항이 존재하므로, 환자와 가족에게는 체계적인 유전 상담이 반드시 필요합니다. 상담 과정에서 제공되는 정보와 맞춤형 접근을 통해 환자와 가족은 올바른 결정을 내릴 수 있으며, 건강한 출산과 가족 계획에 기여할 수 있습니다.