Text2SQL을 이용한 변이 추출과 거대언어모델(LLM)의 retrieval-augmented generation (RAG) module을 이용하여 문헌의 테이블과 본문에 나온 변이의 PM3 해당 여부를 판독하는 AI-assisted variant interpretation 모델입니다. 향후 이러한 도구들이 다양하게 개발될 것으로 예상되며, 전문가로서 정확도의 판단이 중요할 것으로 생각된다.
Source : Bioinformatics. 2025;41(7):btaf382
From: 한양의대 김영은
2. Handle With Care
DTC 유전자 검사 선도적 기업인 23andMe가 7월 14일, 창업자 Anne Wojcicki의 비영리기관 TTAM Research Institute에 매각되었다. 이번 매각은 고객 유전자 데이터 처리에 대한 우려로 적지 않은 논란을 불러일으켰다. TTAM은 기존 프라이버시 정책을 준수하겠다고 약속했으며, 이에 따라 고객 동의 없이는 유전정보가 활용되지 않고 데이터 삭제 권리도 유지된다. 또한 TTAM은 유전학과 건강 데이터 연구를 공익적으로 확장하겠다는 목적을 공식적으로 밝혔다. 유전정보가 비영리 구조로 편입된 이번 전환이 실제로 윤리적 보호 장치로 기능할 수 있을지 향후 귀추가 주목된다.
https://www.wired.com/story/congress-demands-answers-on-data-privacy-ahead-of-23andme-sale/
From: 고려의대 임지숙
