변이 해석의 병목을 해결하는 XAI 기반 플랫폼

차세대 시퀀싱(NGS)은 WGS, WES, 표적 패널, 가상 패널 등을 통해 유전체 전체 또는 특정 영역의 고해상도 분 석을 가능하게 하지만, 실제 랩에서는 방대한 데이터 해석 단계에서 병목이 발생합니다. 특히 변이 해석은 유전 체당 최대 7시간 이상 소요될 수 있으며 반복적 큐레이션 작업이 요구됩니다.
Emedgene은 이러한 병목을 해결하기 위해 설명 가능한 인공지능(XAI) 기반의 자동화 도구를 제공합니다.

분석 속도 2~5배 향상

총 워크플로우 시간 최대 75% 절감

변이 우선순위 자동 지정 및 근거 시각화 지원

XAI는 과학 논문, 유전자-질병 DB, 표현형 데이터와 연계된 지식 그래프 기반 근거 그래프를 자동 생성하여 연 구자의 해석 시간을 크게 단축시킵니다. Baylor Genetics의 연구 검증 결과에 따르면, Emedgene의 XAI 기반 해석은 96.6%의 샘플에서 주요 원인 변이를 정확히 식별했습니다.

다양한 변이 유형과 분석 환경에 대한 포괄적 지원

Emedgene은 다음과 같은 다양한 변이 유형을 지원합니다:

단일 염기서열 변이(SNV)

삽입/결실(Indel)

복제수 변이(CNV)

구조적 변이(SV)

미토콘드리아 DNA(mtDNA)

짧은 연쇄 반복(STR)

또한 DRAGEN™ Secondary Analysis, BaseSpace™ Sequence Hub, Illumina Connected Analytics 등 Illu mina의 2차 분석 생태계와 완전 통합되어 샘플 업로드부터 보고서 생성까지 엔드투엔드 자동화가 가능합니다. Emedgene은 FASTQ, VCF 등 다양한 입력 형식을 지원하며, 사용자의 데이터 저장소와 연동되어 별도 데이터 이동 없이 분석을 수행할 수 있습니다.

자동 ACMG 분류와 맞춤형 큐레이션 도구

Emedgene은 미국의학유전학회(ACMG) 기준에 따라 SNV, CNV, SV, mtDNA에 대해 자동 분류 태그를 부여 하고, 큐레이터 간 해석 일치성을 높이기 위해 정량적 기준을 자동화합니다.

큐레이션 저장소 제공 (variant-level repository)

자동 주석(annotation) 및 해석 템플릿 활용

과거 사례 및 해석 기록 재활용 가능

큐레이션된 데이터는 이전 분석 케이스와 연동되며, 협업 파트너 간 네트워크 기반 데이터 공유 기능(opt-in)도 제공되어 공동 연구 환경에 최적화되어 있습니다.

유연한 해석 워크플로우와 보고서 생성

Emedgene은 랩 환경에 맞춘 맞춤형 SOP 설정이 가능하며, 각 분석 단계(접근, 검증, 해석, 큐레이션, 보고)를 구성요소별로 설정할 수 있습니다. Microsoft Word 유사 UI를 기반으로 보고서 편집이 가능하며, PDF/JSON 형식으로 결과를 손쉽게 내보낼 수 있습니다.
또한, CNV 분석의 경우 지식 기반 시각화 기능과 전장 유전체 및 마이크로어레이 통합 데이터를 제공하여, 세포 유전학적(cytogenetic) 해석을 간소화합니다.

보안 및 시스템 연동

Emedgene은 다음과 같은 국제 보안·데이터 보호 기준을 지원합니다

HIPAA, GDPR, ISO 27001, SOC2 Type 1/2

SSO, BYOK(Bring Your Own Key), 이중 암호화 지원

또한 다양한 IT 시스템과 연동 가능하며, REST API를 통해 LIMS, EMR 등 기관별 실험실 정보관리 시스템과 유 연한 통합이 가능합니다.

그림 1
Emedgene으로 최적화되는 사용자 정의 변이 해석 워크플로우 — 사용자 정의 해석 워크플로우의 간소화 및 최적화를 지원하는 다양한 소프트웨어의 기능.

Emedgene은 AI 기반의 변이 해석 자동화, 다양한 변이 유형 지원, 포괄적 시스템 통합을 통해 연구자의 분 석 효율성과 정밀도를 획기적으로 개선하는 솔루션입니다. DRAGEN 엔진과 결합된 정확한 2차 분석, 사용자 정의 해석 워크플로우, 맞춤형 보고서 생성 기능 등은 유전체 기반 정밀의료 연구에 이상적인 플랫폼입니다.