1. 나580 유전성 유전자검사는 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」에 따라 법적(legal), 윤리적(ethical), 사회적(social) 규범을 준수하고, 「IOM의 유전자검사 관련 보고서」*1)에 따라 분석적 타당성(Analytic validity), 임상적 타당성 (clinical validity), 임상적 유용성(clinical utility)을 만족해야 하며, 다음과 같은 기준에 따라 요양급여를 인정함. 다만, 이미 진단된 질환에서 단순히 유전자 이상을 확인하기 위하여 시행한 경우는 인정하지 아니함.

- 다 음 - 가. 해당 유전자 검사와 연관된 질환이 임상적으로 의심되어야하고, 유전성 유전자검사결과가 치료방법의 결정에 필요한 경우에 인정함.
나. 해당 유전자검사가 특정 약물의 심각한 부작용을 의미 있게 예측할 수 있는 경우 인정함.
다. 단순히 질병 발생의 위험률을 보기 위해 시행하지 아니하며, 임상적 소견과 의미있는 가족력*2)이 진료기록부상 확인되는 경우 인정함.

2. 해당 유전자를 검사함에 있어 여러 방법으로 검사를 시행한 경우라도 1종만 인정함.

3. 위 1. 이외 나580 유전성 유전자검사를 실시하는 경우에는 전액 본인이 부담함.

4. 위 1. 3.에도 불구하고 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」에서 세부인정사항을 별도로 정한 항목은 해당고시에서 정한 기준을 따름.
*1) An Evidence Framework for Genetic Testing. 2017.IOM
*2) 가족력의 가계도상 가족관계(표1)

나580다(3) 유전성 유전자검사-염기서열분석-20회 초과 40 회 이하 (19) MLH1 Gene, 나580다(3) 유전성 유전자검사-염기서열분석-20회 초과 40회 이하 (20) MSH2 Gene 검사는 다음과 같은 경우 요양급여를 인정함.

- 다 음 - 가. 유전성 비용종증 대장암이 의심되는 환자로서 아래 사항을 모두 충족하는 경우
1) 한 가계 내에서 조직학적으로 증명된 유전성 비용종증 대장암(Hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)의 관련암 환자가 3명 이상이고,
2) 이들 중 1명은 나머지 2명에 대하여 1차(first-degree) 관계여야 하며,
3) 이들은 가계 내에서 연속된 2차(second-degree)에 걸쳐 존재하고,
4) 이 중 1명은 진단 시 연령이 50세 미만일 경우에 인정

나. 아래에 해당되는 경우로서, ‘부적합 결합 DNA교정 유전자에 대한 면역조직(세포)화학검사 결과 관련 유전자의 발현 이상’이 확인되거나, ‘DNA를 이용한 현미부수체 불안정성 검사 결과 고빈도 현미부수체 불안정성(Microsatellite instabillity-High, MSI-H)’으로 확인된 경우
1) 50세 미만에 대장암 진단을 받은 경우
2) ‘이시성(metachronous) 또는 동시성 (synchronous) 대장암’이거나 ‘이시성 또는 동시성 HNPCC 관련암’인 경우
3) 60세 미만에 대장암 진단을 받고, MSI-H에 특징적인 병리소견이 하나라도 있는 경우
4) 본인이 대장암이면서, 가계도 상 확인되는 1차(firstdegree) 관계 가족구성원 중 1명 이상이 50세 이전에 HNPCC 관련암으로 진단된 경우
5) 본인이 대장암이면서, 가계도 상 확인되는 1차(firstdegree) 또는 2차(second-degree)관계 가족구성원 중 2명 이상이 연령에 상관없이 HNPCC 관련암으로 진단된 경우

다. 위 가. 나.의 급여대상 중 다른 조건은 충족되나 가족의 사망 등으로 가계도 확인이 불가한 경우는「선별급여 지정및 실시 등에 관한 기준」에 따라 본인부담률을 80%로 적용함.

라. 위 가. 나. 다.와 관련한 ‘가계도’ 및 ‘가족력의 가계도상 가족관계’는 「나580 유전성 유전자검사 일반원칙」을 따름.
※ 참고
- HNPCC 관련 암은 대장암, 소장암, 자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암, 담도암, 요관암, 신우암, 교모세포종, 피지선종, 각질가시세포종
- MSI-H 특징적인 병리소견은 종양 내 고도의 림프구 침윤소견, 크론양 염증반응, 점액성암, 인화세포암, 수질암