대한진단유전학회(회장 이경아)는 지난 11월 9일과 10일 양일에 걸쳐 앰배서더 서울 풀만 호텔에서 임상전장유전체검 사의 실무적, 윤리적, 규제적 이슈(Practical, ethical and regulatory issues for the evolving clinical WGS landscape)를 슬로건으로 [제7차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄]을 개최하였다.

본 심포지엄은 각각 ▲유전자검사기관 종사자 교육, ▲임상유전체 자료 활용 국제표준 개발 현황, ▲유전정 보의 활용 및 보호를 위한 제도 개선 방향, ▲유전체분석에서의 이차발견(secondary findings), ▲희귀질 환의 진단분석 경험, ▲WGS 데이터를 이용한 질환 연구 및 최신 기술 동향, ▲임상전장유전체 검사를 위한 생물정보학적 고려사항, ▲임상전장유전체검사와 희귀질환: 법적, 윤리적 이슈, ▲패널 토론: 임상전장유전체검사의 실무적, 윤리적, 규제적 이슈를 주제로, 임상유전체 검사의 실무와 관련된 이슈들에 대해서 다양한 분야에서의 현황과 경험을 소개하고, 연구, 실무, 윤리, 규제 등의 측면에서 다각적 관점을 제시하였다. 임상전장유전체검사에 대한 다양한 강의들로 심도있게 구성하고자, 이번 추계학회는 처음으로 이틀로 기획되었다.

추계학술대회의 취지에 맞게 임상전장유전체검사의 ELSI 의 측면을 다루는 것은 물론, 실제 분석 경험, 최신 연구 및 기술 동향, 생물정 보학적 고려사항 등과 같은 실무적 세션과, 유전자 검사기관 종사자 교육과 희귀질환 진단 관련 교육 세션도 추가되었다. 심포지엄의 마지막 시간에는 패널 토론을 진행하여 임상전장유전체검사를 의료 현실에 적용하는 데 있어서, 선행되어야 할 고려 사항 및 과제들을 짚어보고 앞으로의 전망을 논의하는 자리를 가졌다.
기술의 발달로 유전자 검사의 범위가 확장되고 있는 시점에서, 금번 심포지엄은 다양한 입장의 실무 자들이 안고 있는 부담과 궁금증을 덜고, 진단검사 의학을 넘어서 다른 의료 전문가, 산업계, 생물정 보학 분야 등 다양한 분야의 관련 전문가들의 강의를 통해, 좀 더 확장된 시야를 가지고 접근할 수 있는 기회가 되어 의미가 있었다.