연세의대 의료법윤리학과
1. 들어가며
유전자 염기서열 분석 기술이 발전되고, 임상과 비임상에서 유전자검사가 점차 증가함에 따라, 국내 주요 학회 전문가들을 중심으로 이차적으로 발견된 유전체 염기서열 변이에 대한
표준적인 보고 지침이 개발되고 있다. 이 지침이 임상에서 유전자 검사를 상용화하는데 기여할 것으로 예상되는 가운데, 지침과 규범을 먼저 마련한 국가들을 중심으로 의사의
의무에 대한 논의가 등장하고 있다.1) 이에 이번 소고에서는 관련 논의를 간략히 소개하고자 한다.
2. 임상에서 유전자 검사 후 고지에 대한 의무
아직까지 임상에서 유전자 검사를 통해 이차적으로 발견된 유전적 변이를 공개·보고하는 것에 대한 국제적으로 통일된 가이드라인이나 법률은 부재하며, 국가·지역 별로 기준을
수립하는 단계이다.3)
이러한 상황에서 의사의 전문성에 기반한 도덕적 의무와 윤리적 가치는 현재 국가 수준에서 발간하는
임상 지침에 근간을 이루고 있다고 볼 수 있다.4),5)예컨대 지침을 구성하는 요소를 구체적으로 살펴보면, 의사가 유전자 검사의 이차적 발견을 환자에게 보고하는
주된 과학적 근거는 유전적 침투도(penetrance)와 의학적 조치의 필요도(medicalactionability, 정확한 해석은 아님)이며, 이에 따라 환자에게 보고하는 범위를 제한한다.
그러나 이러한 의학적 정확성은 충분한 설명에 근거한 동의, 알 권리 및 모를 권리, 해악금지의 도덕 원칙에 대한 이해, 정보 공개에 대한 의무, 연구할 권리, 정보 보호 및
기밀성 등 윤리적, 법·정책적 권고에 터 잡는다 (Jiang, 2022).
그런데 지난 2020년 영국 대법원에서 판결된 ABC대 성조지 대학병원 NHS 트러스트 등(ABC v St George's Healthcare NHS Trust & Ors) 판례는 유전적 위험성을 고지하는 것과 관련된 전문직의 도덕적 의무가 법적 의무로 전환되고 있다는 단초를 제공한다.6) 최종 판결문에서 판사는 보건의료 전문가(healthcare professionals, HCP)는 기밀 유지와 관련하여 타인의 권리 및 이익을 환자 및 공익의 권리와 이익 사이에서 균형을 잡을 법적 의무가 있다고 결론내렸다. 구체적으로, 유전질환을 포함하여 심각한 위해가 있을 위험성(risk of serious harm)이 인정되는 개인에게 피해를 방지하기 위하여 건강과 질병 정보를 공개할 수 있다는 것이다. 그리고 이 판례에서 판사는 HCP가 비록 문서화하지는 않았으나 합리적인 기준에 따라 기밀성과 관련된 균형을 재조정하였으므로, 비밀누설금지의 의무를 위반한 것이 아니라고 보았다.
SMA의 진단에는 SMN1 유전자 분석이 필수 요소이지만 SMN 표적 치료제 특히 최근 도입된 졸겐스마의 경우 사전승인 제도의 세부 인정 기준으로 SMN2 복제수 기준이 포함됨에 따라 SMN1 유전자 뿐 아니라 SMN2 복제수에 대한 정확한 분석 및 해석을 제공하는 것이 중요한 고려 사항이 되었다. 이에 따라 기존에 SMN 분석 공통 사항 이외에 SMN2 분석을 위한 사항을 점검할 필요가 있다. MRC Holland에서 제공하는 SMA 관련 시약은 검사의 일차 목적에 따라 여러가지로 제공되고 있는데 P060 및 P460의 경우 일차적으로 보인자 검출을 목적으로 하며 P021의 경우 환자 진단을 목적으로 한다. 세 개 제품은 공통적으로 두 유전자 각각에 7번과 8번 엑손에 특이적인 소식자는 모두 포함하고 있기 때문에 대조검체의 SMN2 복제수 검증 절차를 거쳐 검체 선별이 가능하다면 SMN2 복제수 분석이 가능 하다. 단 P021의 경우 비특이적인 SMN 1-6 엑손및 7-8 엑손 소식자가 추가로 포함되어 있어 SMN1 복제수가 0 또는 1일 경우 비특이적인 소식자의 중간값을 기준으로 SMN2 복제수를 결정할 수 있는 해석 기준이 마련되어 있어 좀더 편리하게 활용이 가능하다. 일반 인구 집단에서 SMN2 복제수는 매우 다양하게 존재하는데 저자가 100명의 한국인을 대상으로 유전형 분석한 결과에 의하면 SMN2 복제수가 2인 경우는 전체의 64%였으며 나머지는 다양한 복제수를 보이기 때문에 무작위 방식으로, 소수의 검체를 고를 경우 2개 복제수를 가진 검체가 선정되지 않을 가능성이 있어 최종 검사 결과에 영향을 주게 된다. 그러므로 SMN2 분석을 위한 대조검체를 적절하게 선정하는 것이 매우 중요하다. 최소 20검체 정도 정상인을 대상으로 검사를 진행하고 참조 물질 선정을 위한 DNA SD082를 실험에 포함하면 좋은데 이 물질은 대조검체를 선정하기 위한 목적으로 사용하여야하며 통상적인 데이터 normalization 용도로는 사용하지 않도록 한다.
이 재판이 진행되는 동안 영국을 중심으로 유전적으로 질병이 발생할 위험이 있는지 혈연관계에 있는 친척에게 고지하는 것을 HCP의 법적 의무로 보는 것이 맞는지, 법적 의무라면 이 사례를 보다 확장하여 어떻게 이해할 수 있는 지에 대한 활발한 논의들이 진행되었다.7),8),9),10) 또한 2017년 영국의학협의회(General Medical Council)에서 발행한 「기밀성: 환자정보 관리 지침(Confidentiality: good practice in handling patient information)」에서 환자들이 학대, 방치 등의 고통을 받은 것으로 알게 되었거나 그럴 것으로 간주되는 성인의 정보를 공개하기 위하여 관련된 요청과 법에서 요구하는 방식으로 정보를 공개할 것, 그리고 공개 목적을 벗어나지 않는 범위에서 공개를 할 때마다 환자에게 알려야 한다는 법적 요구사항을 명시하였다.
그렇다면 우리 사회에서도 향후 임상에서 유전자 검사 결과를 고지하는 것, 상담하는 것이 의사의 법적 의무로 확립될 것인가, 만약 그렇게 된다면 그 의무는 어떻게 구체화될 것인가? 이에 대해 아직까지 심도있는 국내 연구가 없으나, 밋셸 등(2017)의 연구는 영국에서 판례를 통해 결과고지의 의무가 어떻게 구체화될 것인지를 세 가지로 구분하여 제공한다.11)
첫째, 현 의학적 문제와 관련이 없는 유전적 위험이 발견되면 이를 환자에게 고지하는 것이 법적으로 의무화될 것이다. 둘째, 의료정보에 대한 환자의 기밀성은 전통적으로 중요한 가치였지만, 환자와 유전적으로 혈연관계에 있는 친족의 권리와 이익에 대한 사회적 인지가 점차 높아지게 되면 이들에게 유전적인 위험성을 고지하는 것이 법적 의무화될 가능성 또한 커질 것이다. 셋째, 연구와 임상적 활동의 경계가 점차 모호해짐에 따라 환자와 직접적으로 연락하지 않는 연구자나 의료 전문가에게도 결과 고지에 대한 의무가 있다는 인식이 증가할 것이라는 점이다.
3. 나가며
국내 의료현장에서 질병 발견에 대한 분쟁은 영상의학 판독 결과, 각종 검사 결과를 비롯하여 다양하게 존재했다. 가장 최근인 지난 2020년에는 영상검사, 소변검사를 통하여
이미 심각한 질병 상태가 추정됨에도 불구하고, 일반인이 인식할 수 있도록 그 결과를 고지하지 않고 추가 검사의 필요성을 간략하게 기재하거나 추가 검사를 시행하지 않은
점을 통상적으로 요구되는 의료와 진단상의 의무를 수인한도를 넘어설 만큼 불성실하게 진료한 것으로 평가하여 의사의 주의의무 위반을 했다고 보아 불법행위 책임을
인정한 서울고등법원 판례도 있었다.12)
그러나 이 판례를 비롯하여 기존 판례에서는 이미 발병한 질병과 관련된 검사결과 고지를 다루었지만, 지금까지 질병이 발병하기 전 단계, 또는 혈연관계에게 고지해야 하는 지
등과 같은 쟁점과 직접적으로 관련된 사건은 없었다.
따라서 환자에게 유전자 검사결과를 환자에게 고지하는 것에 대한 의무화를 어떻게 국내 맥락에 맞추어 이해하고 적용할 것인지에 대한 많은 논의가 필요할 것이다. 더 나아가, 본래의 목적이 아닌 유전자 검사를 통하여 이차적으로 질병의 위험을 발견하고 고지하는 것에 대해서는 아직까지 국가·지역 별로도 다양한 입장이다. 그 이유는 아직 유전자 분석 기술을 비롯하여 그 분석 결과의 해석이 완전하지 않으며, 발전하고 있는 영역이기 때문이다. 그럼에도 불구하고 이번에 학회에서 개발하는 임상 가이드라인은 의사가 이차적 발견 내용을 환자에게 충분히 고지하였는지를 평가하는 주요 근거가 될 것이다.
또한 우리나라도 의료법 및 형법 상 환자정보에 대한 기밀성을 유지해온 상황에서, 유전적 분석 결과가 환자 본인 뿐 아니라 그 친족까지도 질병의 위험이 있을 것으로 예상되는 경우, 환자의 비밀유지권, 친족의 알권리, 의사의 비밀누설금지의무가 충돌한다고 볼 수 있다. 유전자검사와 고지, 상담이 사회적으로 자리잡을수록 기밀성과 관련된 법률 개정에 대한 논의가 이어져야 할 것이다.
1) 이 원고를 검토해주신 서을주교수님 (서울아산병원), 김수민 교수님 (연세대학교 의과대학)께 감사드립니다.
2) Marchant G, Barnes M, Evans JP, et al. From Genetics to Genomics: Facing the Liability Implications in Clinical Care. J Law Med Ethics. 2020
Mar;48(1):11-43.
3) Jiang S. A Scoping Review of Global Guidelines for the Disclosure of Secondary Genomic Findings to Inform the Establishment of Guidelines in China.
China CDC Wkly. 2022 Aug 12;4(32):697-705.
4) Koplin JJ, Savulescu J, Vears DF. Why genomics researchers are sometimes morally required to hunt for secondary findings. BMC Med
Ethics. 2020 Jan 31;21(1):11.
5) Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T. et al. Ethical values supporting the disclosure of incidental and secondary findings in clinical
genomic testing: a qualitative study. BMC Med Ethics. 2020 Jan 30;21(1):9.
6) EWHC 455 (QB) (2020). https://www.bailii.org/ew/cases/EWHC/QB/2020/455.html
7) Lucassen A, Gilbar R. Alerting relatives about heritable risks: the limits of confidentiality. BMJ. 2018 Apr 5;361:k1409.
8) Dove ES, Chico V, Fay M, et al. Familial genetic risks: how can we better navigate patient confidentiality and appropriate risk disclosure
to relatives? J Med Ethics. 2019 Aug;45(8):504-507.
9) Middleton A, Milne R, Robarts L, et al. Should doctors have a legal duty to warn relatives of their genetic risks? Lancet. 2019 Dec
14;394(10215):2133-2135.
10) Anna M, Christine P, Jonathan R, et al. Professional duties are now considered legal duties of care within genomic medicine. Eur J
Hum Genet. 2020 Oct;28(10):1301-1304.
11) Mitchell C, Ploem C, Chico V, et al. Exploring the potential duty of care in clinical genomics under UK law. Med Law Int. 2017 Sep; 17(3): 158–182.
12) 서울고등법원 2020. 11. 19. 선고 2019나2001570 판결.
