약물유전학은 효소, 약물 수송체 등의 약물 대사와 연관된 단백들의 유전적 변이를 검출하는 학문으로 해당 약물 유전자에서의 다형성 또는 돌연변이들은 환자 개개인의 약물 반응에 큰 차이를 보일 수 있습니다. 또한 임상 의학 측면에서는 약물의 효과와 부작용의 발생이 약물 유전검사의 중요한 표현형적 지표라고 할 수 있습니다. 약동학 및 약력학에서 타겟이 되는 표적 단백 또는 환자의 약물 감수성, 대사 관련 효소 및 약물 수송체에 존재하게 되는 유전적 변이는 단백의 특성에 변화를 주게 되며, 결국 약물 유전학이 약동학 및 약력학에 모두 영향을 주게 되어 다양한 임상 상황을 초래할 수 있습니다. 따라서 약물 유전검사는 정밀 의료 시대에 간과할 수 없는 중요 진단검사의학 분야가 되었습니다.

이러한 관심을 바탕으로 국내에서도 2016년 대한 진단검사의학회에서 “임상약물유전학 검사와 적용: 진단검사의학 임상검사 지침”이라는 이름의 진료지 침이 발표된 바 있습니다. 해당 진료 지침은 매우 유용한 정보들이 체계적으로 정리되어 있으며 실제 임상검사실에서 바로 활용할 수 있도록 그 당시 문헌들과 연구 결과들을 바탕으로 지침이 마련되었습니다.
하지만 해당 지침 발표 후 다양한 약물유전학 관련 연구 결과들이 추가적으로 발표되었으며, 이를 바탕 으로 국제적으로도 다양한 국가에서 각각의 전문가 집단 기반으로 현재까지 개별적인 임상 약물유전 지침 및 가이드라인을 제시하고 있습니다.

특히 미국임상약리학회에서 시작한 Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium인 CPIC은 2009년에 설립되어 현재까지도 지속적 으로 임상지침을 개발하고 있는 전문가 집단입니다.
36개국의 400명 이상의 전문가들이 협력하여 22개 유전자 및 65개 약물에 대한 25개 임상 가이드라인을 출판하여 임상적 활용도가 높은 유전자-약물 조합 들에 대한 지침을 마련한 바 있으며 지속적이고 체계적으로 가이드라인을 개발 및 개정하고 있습니다.
CPIC은 여러 유전자-약물별로 가이드라인을 개발하 였으며 개별적인 가이드라인 간의 표준화된 용어를 사용하고자 노력하였습니다. 또한 일관된 약물유전 용어를 적용하였고, 근거 및 권고 수준 평가를 통일 함으로써 약물 유전검사 결과 보고의 기준을 마련하였습니다. 이에 본 연구진들은 CPIC 가이드라인을 체계적으로 정리하여 국내 임상검사실에서 적용할수 있도록 약물유전 검사 결과 설명 지침 및 권고안을 작성하고자 하였습니다.

현재까지 보고된 수많은 약물-유전자 조합 중 CPIC 가이드라인들을 바탕으로 임상적 유용성이 높다고 평가된 level A 및 B 등급의 조합에서 국내 임상 검사실에서 활발하게 시행되고 있는 항목 및 향후 검사실 도입이 유력하다고 판단되는 항목을 선별 하여 이에 대한 구체적인 약물 유전검사 결과 보고 권고안을 작성하였습니다. 총 14개의 약물-유전자 조합을 임상적 권고안 방향성에 따라 분류하였는데, 유전형의 표기 방식 및 약물유전검사의 목적을 바탕으로 총 5가지 category로 분류하여 동일한 category의 약물-유전자 조합에 대하여서는 통일적인 형식으로 결과 보고 권고안을 제시하고자 노력하였습니다.

권고안을 통해 약물 유전검사에 대한 수요가 증가하고 있는 현 시점에서 다양한 약물-유전자 조합에 적용할수 있도록 약물 유전검사 결과 보고 방법의 논리적이고 합리적인 예시를 제공하고자 하였으며, 이는 약물 유전학 분야에서 진단유전학적/분자생물학적 연구가 축적됨에 따라 임상 검사실에서 적절하게 적용할 수있도록 지속적으로 개선 및 발전해 나가야 할 것으로 생각됩니다.