제21차 학술대회 성료
대한진단유전학회(회장 남명현)는 지난 5월 21일과 22일 양일간 서울 엘리에나호텔에서 '대한진단유전학회 2026년 제21차 학술대회'를 성료했다.
이번 학술대회는 세션 A(3층 임페리얼홀)와 세션 B(5층 그랜드볼룸)로 나누어 진행되었으며, 2층 컨벤홀에서는 후원사 부스 및 포스터 전시가 함께 운영되었다. 남명현 대한진단유전학회장의 개회사로 문을 연 학술대회는 진단유전학 분야의 최신 기술 동향과 임상 적용 경험을 폭넓게 공유하는 자리로 마련되었다.
Plenary Lecture: 'The Human Pangenome Project' 주목
이번 학술대회에서 가장 주목받은 순서는 둘째 날 진행된 기조강연(Plenary Lecture)이었다. 미국 Washington University School of Medicine의 Ting Wang 교수가 'The Human Pangenome Project'를 주제로 강연을 진행하였으며, 좌장은 남명현 회장(고려의대)이 맡았다.
인간 판게놈(pangenome)은 하나의 선형 참조유전체(linear reference genome)를 넘어, 전 세계 다양한 집단의 유전체 다양성을 포괄적으로 반영하는 새로운 참조 체계로, 변이 해석의 정확도와 포용성을 높일 수 있는 핵심 인프라로 주목받고 있다. Ting Wang 교수의 강연은 이러한 판게놈 연구의 국제적 흐름과 임상 유전체 의학에서의 함의를 조망하는 자리로, 참가자들의 큰 관심을 모았다.
다양한 세션을 통한 포괄적 프로그램 구성
본 학술대회는 ▲리소좀축적질환(LSD) 진단의 실제 ▲순환종양DNA(ctDNA) 검사의 임상 구현 ▲임상 세포유전체학(Clinical Cytogenomics) ▲혈액종양에서의 RNA Sequencing 임상 활용 ▲유전체 해석을 위한 인공지능 및 생물정보학(AI & Bioinformatics) ▲임상미생물검사실에서의 분자진단 ▲완전 참조유전체·롱리드 시퀀싱·한국인 유전체 빅데이터를 다룬 정밀의료의 다음 단계 ▲마이크로바이옴 및 메타게노믹스 등을 주제로 구성되어, 최신 기술 동향과 실무 교육이 병행되어 진행되었다.
또한 ▲한국유전자검사평가원 현장평가 심사원 공동교육 ▲유전자검사기관 종사자 교육 등 교육 세션과, ▲고형암 액체생검과 관련하여 기관지세척액이나 소변 기반 검사 지침을 다룬 임상지침 공모과제 심포지엄이 함께 진행되었다. Industry Workshop 세션에서는 NGS 및 WGS 관련 다양한 기술과 솔루션이 소개되었다.
학술대회 기간 중에는 구연발표(Oral Presentation)와 포스터 전시를 통해 임상 유전체 분야의 활발한 연구 성과가 발표되었으며, 첫째 날 일정 종료 후 평의원회가, 둘째 날 오후에는 총회 및 시상식이 진행되었다.
녹화 강의 한 달간 다시보기 제공
이번 학술대회의 강의는 약 한 달간 녹화본으로 다시 볼 수 있도록 제공되어, 현장에서 모든 세션을 듣지 못한 참가자들도 주요 강연을 시간과 장소에 구애받지 않고 다시 학습할 수 있는 기회가 마련되었다.
이번 제21차 학술대회는 인간 판게놈을 비롯한 정밀 유전체 의학의 최신 흐름을 공유하고, 진단유전학의 실무·연구·교육을 아우르는 폭넓은 프로그램으로 구성되어 그 의미를 더했다.
총회 및 시상식
둘째 날 오후에는 총회 및 시상식이 진행되었으며, 우수한 연구 성과와 발표를 공유한 회원들에게 최우수논문상, 우수논문상, 우수연제상이 수여되었다.
| 논문제목 | 수상자 | 소속 |
|---|---|---|
| Genomic Profiling in Patients with Endometrial Cancer by Deep Sequencing of Vaginal Swabs and Plasma | 김남수 | 항공우주의료원 |
| PALB2 germline pathogenic variants: frequency, clinical features, and functional analysis of c.3350+5G>A variant in 3987 Korean cancer patients | 공선영 | 국립암센터 |
| No | 논문제목 | 1저자 | 교신저자 |
|---|---|---|---|
| 1 | Germline Mutations Associated with Predisposition to Lymphoid Neoplasms | 신새암 | 신새암 |
| 2 | Major Updates in the NCCN Guidelines for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 3.2024 | 원동주 | 공선영 |
| 3 | Primary Ciliary Dyskinesia: A Comprehensive Review | 조은혜 | 조은혜 |
| 4 | Clinical and Cytogenetic Findings from 14,011 Amniocentesis Cases in Korea Following the Implementation of Non-Invasive Prenatal Testing (2014-2023) | 한성희 | 한성희 |
| 5 | EPCAM 생식세포 유전자 변이의 임상적 의의 | 장준하 | 하정숙 |
| 6 | 포이츠-제거스 증후군에 대한 종합적 고찰: 유전학, 임상적 표현 및 관리 전략 | 김준규 | 공선영 |
| 7 | Frequency of Duarte variant allele and its genetic characteristics in the Korean population | 김지아 | 박형두 |
| No | 논문제목 | 수상자 | 소속 |
|---|---|---|---|
| 1 | Performance of AlphaGenome for Predicting NF1 Splicing Alterations: A Comparative Study with SpliceAI | 이현우 | 삼성서울병원 |
| 2 | 실제 임상적용 가능한 CPIC 가이드라인 기반 약물유전체학 솔루션 | 강병주 | 의정부 을지대병원 |
| 3 | Uptake and Patterns of Cascade Genetic Testing for Germline Pathogenic Variants in Families of 990 Patients with Hereditary Cancer | 강민채 | 국립암센터 |
| 4 | 데이터 공유를 위한 유전체 데이터 개인 식별 가능성 제거 방법 | 이택규 | 연세대학교 |
| No | 논문제목 | 수상자 | 소속 |
|---|---|---|---|
| 1 | 다양한 희귀질환 코호트에서 분자유전학적 진단을 위한 인공지능 기반 엑솜 시퀀싱의 적용 | 박현웅 | 전북대학교병원 |
| 2 | 비정상 자궁 출혈이 있는 가임기 여성의 자궁 절제술 후 질 미생물군집 및 사이토카인 변화 양상 | 이승옥 | 인천성모병원 |
| 3 | NF1 유전자 MLPA 검사에서 염기서열변이로 인한 위양성 | 설창안 | GC지놈 |
| 4 | AI 기반 자동 염색체 분석기를 이용한 핵형 분석의 효율성 | 손정옥 | 서울성모병원 |
| 5 | 임신 중기 양수 검체를 이용한 고위험 임신 14,011예에서 비침습적 산전검사, 염색체 마이크로어레이 검사 및 핵형검사의 비교 연구 | 한성희 | GC녹십자의료재단 |
| 6 | 원발성 중추신경계 림프종에서 뇌척수액 및 혈장 내 순환 종양 DNA의 진단 및 예후적 가치 | 임서영 | 연세대학교 세브란스병원 |
