on Torrent NGS 시스템의 핵심은 사실은 장비만이 아 니라 Oncomine Assay로 대표되는 Ion AmpliSeq 패 널 기술의 우수성이었다고도 여겨집니다. Oncomine Assay 시리즈에는 BRCA 1/2 유전자 패널, OCA 고 형암 패널 등에 이어, 최신의 Oncomine Myeloid Assay GX v2가 나와서 AML(급성골수성백혈병), MDS( 골수이형성증후군) 등 주요 혈액암에서 임상적으로 중요한 45개 유전자, 700개 이상의 융합유전자 등을 1~2일 내에 분석할 수 있습니다. 임상 검증 결과, 변 이 검출 민감도는 98~100%, 특이도는 100%로 매 우 높았으며, 결과의 신속성과 정확성을 모두 충족하 여 NCI Myeloid Assay v2라는 이름으로 새로운 혈액 암 정밀의료 프로젝트인 myeloMATCH에 채택되었습 니다. 이 임상시험의 핵심 목표는 진단 후 72시간 이내 에 유전체 및 세포유전학 결과를 제공하여 환자를 적합 한 임상시험군에 빠르게 배정하여 AML, MDS의 새로 운 치료법 연구를 가속화하는 것이고, Genexus 시퀀 서의 NCI Myeloid Assay v2는 이 목표를 충족할 수 있 었습니다.

myeloMATCH는 미국, 캐나다 등 2,200여 개 임상시 험 네트워크 NCI NCTN (National Clinical Trials Network) 기반으로 동일한 분석 프로토콜을 활용하여, 환 자 접근성과 데이터 표준화, 다기관 협력에 최적화되 어 있습니다. ‘25년 6월 현재 6개의 trials가 열렸으며, NCT05564390의 경우 북미를 중심으로 286곳의 의 료기관들이 참여했고 그 수는 계속 증가 중입니다. 참 고로 Genexus 시퀀서에서 이 혈액암 패널의 성능은 다각도로 검증되었습니다[1]. 미국의 Wake Forest Baptist Medical Center의 보고에 따르면 specificity 100%, sensitivity는 SNVs 99%, indels 97%, gene fusions 100%이었습니다[2]. myeloMATCH assay 기준으로 Fred Hutch Cancer Center에서 보고한 검 증 논문도 최근에 나와 임상적으로 요구되는 신속성, 민감도, 특이도, 정확도를 모두 충족한다는 결론을 내 렸습니다[2]. 이러한 대규모 임상시험에서 그 성능과 임상적 가치가 입증되는 것은 동일한 시퀀서와 패널을 사용하는 국내 의료기관들에도 큰 신뢰성을 제공하는 것과 동시에, 이러한 프로젝트를 통해 지속적으로 개 선되는 패널 디자인, 실험 프로토콜과 분석 소프트웨 어의 업그레이드 등은 그대로 한국의 사용자들에게도 전달될 것을 기대할 수 있습니다