심근병증의 유전적 특성

심근병증은 심장 근육에 발생하는 질환으로, 심장 의 구조와 기능에 영향을 미칩니다. 주요 유형으로 확장성 심근병증, 비후성 심근병증, 제한성 심근병 증이 있습니다. 이 질환은 다양한 요인에 의해 발생 할 수 있지만, 근절(sarcomere)이나 세포 골격(cytoskeletal complex) 등과 관련된 유전자의 병원성 변이에 의해 유발되기도 합니다.

심근병증은 주로 상염색체 우성 유전 양식으로 가족 내에 전달됩니다. 특정 병원성 변이를 가진 사 람이 질환을 나타나는 비율을 침투도(penetrance) 라고 하며, 이는 생애 동안의 위험도를 의미합니다. 많은 상염색체 우성 심근병증은 불완전하거나 연령 에 따른 침투를 보이므로, 환자 및 가족에 대한 유전 상담 시 현재 증상이 없는 어린이나 젊은 성인도 이 후에 질환이 발현될 가능성을 고려해야 합니다. 또 한, 심근병증은 발병 연령, 증상의 강도, 합병증 위 험 등에서 큰 차이가 나는 가변적 표현도(variableexpressivity)를 보입니다. 이는 유전자와 변이 유형 간의 차이로 설명될 수 있으며, 가족 내에서도 차이 가 있을 수 있습니다. 환경적 요인이나 추가 유전적 요인이 영향을 미칠 수 있습니다.

유전 상담의 필요성과 제공 정보

심근병증을 환자와 가족이 올바르게 이해하고 적 절히 대처하려면 유전 상담이 매우 중요합니다. 유 럽심장학회(European Society of Cardiology) 가 이드라인에 따르면, 유전성이 의심되거나 이미 진 단된 모든 심근병증 환자에게 유전 상담을 권장하 며, 이는 질환의 특성과 가족 건강관리의 중요성 을 설명하는 단계라 제안하고 있습니다 [1]. 또한, 미국유전상담협회(National Society of Genetic Counselors)는 비후성 심근병증이 진단되었거나 좌심실 비대가 확인된 모든 환자에게, 발병 연령이 나 가족력, 심근 비대 정도와 관계없이 유전자 검사 와 유전 상담을 시행할 것을 권장합니다 [2]. 심근 병증 유전 상담 과정에서 환자에게 제공해야 하는 정보는 다음과 같습니다 (표 1)[3].

1차 가족 대상 심장 검진

심근병증 가족에 대한 심장 검진은 환자와 같은 병 을 앓고 있는 가족 구성원을 찾기 위해 시행되며, 특 히 1차 가족(부모, 형제자매)의 경우 동일한 질환의 발병 확률이 높기 때문에 반드시 필요합니다 [3,4]. 가족 내 검진을 통해 조기에 병을 발견하면, 병의 진행을 늦추거나 합병증을 예방하는데 도움이 됩니 다. 심근병증의 경우, 생활습관 교정(과도한 운동이 나 음주 금지), 약물 치료, 또는 예방적 인공 심박동 기 삽입 등도 고려될 수 있습니다.

심장 검진에는 심전도, 심초음파 등 비침습적 검사 가 주로 활용되며, 검사에서 비정상 소견이 발견된 가족에 대해서는 해당 가족 구성원을 중심으로 한 1차 가족들에 대해 추가 검사가 권고됩니다. 심근 병증은 발병 연령이 다양하기 때문에, 초기 검진에 서 정상 소견이 나왔다고 해서 미래에 병이 발병하 지 않는다는 의미는 아닙니다. 특히 사춘기 이후 또 는 그 즈음부터 증상이나 합병증이 나타날 가능성 이 크기 때문에, 사춘기부터 성인기까지 정기적으 로 심장 검사를 지속해야 하며, 병의 침투도가 완전 하다고 판단될 때(대개 50-60세까지) 검진을 지속 해야 합니다 (표 2) [4]. 검진 시기와 방법은 가족 내 질환의 시작 연령, 증상 유무, 생활습관, 그리고 심 근병증의 유형에 따라 달라질 수 있습니다.

요약

심근병증 유전 상담은 환자와 가족에게 질환의 유 전적 위험을 이해하고 적절한 의사 결정을 내릴 수 있도록 돕는 중요한 과정입니다. 유전 상담 시에는 질환의 유전 양상, 임상 양상, 검사 결과의 의미, 가 족 검진 계획 등 다양한 정보를 제공해야 합니다.

심근병증 유전 상담은 낮은 투과도, 다양한 표현형, 불확실한 결과 등으로 인해 어려움이 있을 수 있으 며, 유전 전문가의 참여가 필요합니다. 환자의 상황 에 맞는 맞춤형 상담과 정보 제공을 통해 환자와 가 족의 불안감을 해소하고 건강한 삶을 영위할 수 있 도록 지원해야 합니다.