대한진단유전학회(회장 이경아)는 지난 6월 13일부터 14일까지 양일간 논현동 엘리에나호텔에서 2024년도 제 19차 정기학술대회를 성황리에 개최하였다. 이번 학술대회에는 424명의 회원이 참석하여 진단유전 분야의 최신 동향과 지식을 공유하는 자리를 가졌다.
금번 학술대회는 성균관의대 김종원 교수님의 clinical whole genome sequencing 수행 경험을 통한 통찰과 향후 비전을 제시하는 plenary 강연을 시작으로, 다양하고 전문적인 심포지엄, 워크숍, 그리고 필수 교육 세션으로 구성되었다.
심포지엄에서는 ▲분자미생물검사, ▲마이크로바이옴의 활용, ▲AI와 Bioinformatics의 활용, ▲리소좀축적질환의 유전자검사, ▲혈액암에서의 세포유전검사, ▲혈액암 진단을 위한 새로운 기술의 소개, ▲액체생검의 최신지견 등 다양한 주제가 심도 있게 논의되었다. Industry workshop에서는 분자유전 최신 기술이 소개되어, 회원들이 실무에 적용 가능한 정보를 얻을 수 있었다. 또한, ▲구연발표 세션에서는 회원들의 연구 결과가 활발히 발표되며 활발한 토론이 이루어졌다.
교육 세션으로는 유전자검사의 질 관리와 전문성 향상을 위한 노력으로 한국유전자평가원과 대한진단유전학회가 공동으로 주관한 ▲한국유전자평가원 현장평가 심사원 교육과, 우리 학회가 법정 필수 유전자검사교육기관으로 지정됨에 따라 시행된 ▲유전자검사기관 종사자 교육이 진행되었다.
이어서 정기 총회를 통해 사업활동 보고와 예결산 및 감사내용을 보고하였으며, 시상식에서는 최우수논문상, 우수논문상, 우수연제상 수여가 있었다.
| no | 논문 | 수상자 |
|---|---|---|
| 1 | Integrative modeling of tumor genomes and epigenomes for enhanced cancer diagnosis by cell-free DNA | 조은해(녹십자지놈) |
| 2 | Serial Circulating Tumor DNA Analysis with a Tumor-Naïve Next-Generation Sequencing Panel Detects Minimal Residual Disease and Predicts Outcome in Ovarian Cancer | 허진호 (국민건강보험 일산병원) |
| no | 논문 | 1저자 | 교신저자 |
|---|---|---|---|
| 1 | Coffin-Siris syndrome: genotype-phenotype clustering and novel variants | 장주원 | 성문우 |
| 2 | Assessment of the Impact of COVID-19 Pandemic on Central Nervous System Infections Using FilmArray Meningitis/Encephalitis Panel and the Clinical Significance of Human Herpesvirus-6 Detection in Cerebrospinal Fluid | 지은희 | 김인숙 이윤진 |
| 3 | Cowden syndrome | 정예령 | 공선영 |
| 4 | Current status of BCR::ABL1 quantitative PCR analysis in Korea (2022) | 이자영 | 김미영 |
| 5 | Correlation between Clinical Severity and Cycle Threshold Values of Real-time RT-PCR at the Time of Admission in COVID-19 Patients | 유은형 | 전창호 |
| 6 | MUTYH병원성변이 | 유금혜, 강민채 | 공선영 |
| 7 | Clinical Utility and Reporting of Absence of Heterozygosity in Chromosomal Microarray Analysis | 김경보 | 하정숙 |
| 8 | Detection of mosaic sequence variants in human genetic diseases | 김만진 | 성문우 |
| 9 | Practical guidelines for chromosomal microarray of constitutional abnormalities: Part I, general & prenatal partI | 원동주, 설창안, 하정숙 |
김인숙 |
| no | 논문 | 수상자 | 소속 |
|---|---|---|---|
| 1 | Development of cfDNA reference materials for EGFR mutations | 홍새롬 | 한국표준과학연구원 |
| 2 | Genetic Differences in Myelodysplastic Syndrome and Clonal Cytopenia of Undetermined Significance | 강예현 | 연세의대 |
| 3 | Comparative Evaluation of Machine Learning Models for B-Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia Subtype Classification | 임서영 | 연세의대 |
| 4 | Clinical utility of monitoring circulating tumor DNA using targeted panel of next generation sequencing in colorectal cancer patients | 심효은 | 국립암센터 |
| 5 | Multiple short tandem repeat expansion detection strategy through CRISPR/Cas system and long-read sequencing | 염은주 | 연세의대 |
| 6 | Case of MAN1B1-CDG diagnosed by whole exome sequencing and MALDI-ToF MS | 김경보 | 계명대학교동산병원 |
이번 학술대회에서는 진단유전 분야의 최신 지견과 통찰을 공유하고, 각 세션마다 열띤 발표와 심도 있는 토론이 진행되었으며, 전시 기업들을 통한 새로운 제품 소개 등 활발한 교류의 장이 마련되었다. 무엇보다 회원들 간의 반가운 만남과 함께 활기 넘치는 분위기 속에서 진단유전 분야의 발전 방향과 비전을 모색할 수 있는 소중한 자리가 되었다.
