프로그램
update : 2026-05-04
DAY 1 프로그램 5/21(목)
- 세션A와 세션B로 나누어 진행됩니다.
- 개회사는 세션A에서 강연 진행되오며, 세션B에서 이원중계합니다.
| Day 1 | 사회자 : 세션A [오전] 김보연 / [오후] 박유진 | 사회자 : 세션B [오전] 원동주 / [오후] 이희라 |
| 세션 A (3F 임페리얼홀) | 세션 B (5F 그랜드볼룸) | |
| 08:30 ~09:00 |
Registration | |
| 09:00 ~09:10 |
[ Opening Remark ] 개회사 (남명현, 대한진단유전학회장) | |
| 09:10 ~10:40 |
[ Symposium 1 ] (좌장: 이수연, 성균관의대) | [ Education 1 ] (좌장: 공선영, 국립암센터) |
| LSD 진단의 실제: 경험과 도전 | 한국유전자검사평가원 현장평가 심사원 공동교육 | |
① LSD의 생화학적 진단: 현황과 과제 (서울의대, 이준희) ② LSD의 분자유전학적 진단: 현황과 과제 (서울의과학연구소, 김보연) ③ 신생아 선별검사를 통한 LSD 조기 진단 및 치료 관리 플랫폼 구축을 위한 레지스트리 연구 (아주의대 소아청소년과, 손영배) ④ Q&A |
① 한국유전자검사평가원 숙련도평가 체계 (한림의대, 한민제) ② 유전자검사 목적별 범주 분류 기준 (경희의대, 박경선) ③ 현장평가 검사실운영 심사 항목의 이해 (국립암센터, 공선영) ④ 현장평가 범주 1, 2, 5 심사항목의 이해 (순천향의대, 박창훈) |
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| 10:40 ~11:10 |
Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀) | |
| 11:10 -12:00 |
[ Industry Workshop 1 ] (좌장: 서을주, 울산의대) | [ Industry Workshop 2 ] (좌장: 오승환, 부산의대) |
| The Power of One: Redefining the Future of
NGS with AXELIOS 1 (한국로슈진단, 서희원) |
① Unlock the
Power of Direct In Sample Sequencing (DISS) (엑스퍼젠&파우바이오, 장그린) |
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| ② From Sample
to Insight: TruPath 기반 간편한 Human WGS와 미래 로드맵 (다우바이오메디카&일루미나, 전준호) |
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| 12:00 -13:00 |
점심시간 / Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀) | |
| 13:00 -14:30 |
[ Symposium 2 ] (좌장: 성문우, 서울의대) | [ Symposium 3 ] (좌장: 김명신, 가톨릭의대) |
| Clinical Implementation of ctDNA Testing:
From Laboratory Workflow to Clinical Significance ① Experiments and Platforms (연세의대, 박유진) ② Bioinformatics and Troubleshooting (성균관의대, 김재력) ③ Clinical Interpretation of ctDNA Testing (경희의대, 임지숙) ④ Q&A |
Clinical Cytogenomics ① Methylation-Specific-MLPA의 원리 및 적용 (가톨릭의대, 김훈석) ② FISH probe 검증 및 판독 (서울의대, 김선영) ③ 세포유전검사법(Karyotype, FISH, CMA)의 상호보완적 적용 (울산의대, 이희라) ④ Q&A |
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| 14:30 ~15:00 |
Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀) | |
| 15:00 -17:15 |
[ Symposium 4 ] (좌장: 이우창, 울산의대) | [ Oral Presentation ] (좌장: 하정숙, 계명의대) |
| 임상지침 공모과제 ① 고형암에서 액체생검(ctDNA) 검출의 임상적 의미와 맞춤형 치료 전략 수립 (가톨릭의대 종양내과, 강진형) ② 기관지세척액 기반 폐암 유전자검사 지침 (가톨릭의대, 이재웅) ③ 소변 기반 비뇨기암 유전자검사 지침 – 비뇨의학 파트 (연세의대 비뇨의학과, 한현호) ④ 소변 기반 비뇨기암 유전자검사 지침 – 진단검사의학 파트 (연세의대, 원동주) ⑤ Q&A |
① Performance of AlphaGenome for Predicting NF1 Splicing Alterations: A Comparative Study with SpliceAI (삼성서울병원, 이현우) ② 실제 임상적용 가능한 CPIC 가이드라인 기반 약물유전체학 솔루션 (의정부을지대병원, 강병주) ③ Uptake and Patterns of Cascade Genetic Testing for Germline Pathogenic Variants in Families of 990 Patients with Hereditary Cancer (국립암센터, 강민채) ④ 진행성 고형암 환자 393명에서의 혈장 순환 종양 DNA 프로파일링 실제 임상 데이터: 검출에서 치료까지 (국립암센터, 장준하) ⑤ 분해된 DNA의 복제개수 농도와 VAF 정량에 앰플리콘 길이가 미치 는 영향 (한국표준과학연구원, 홍새롬) ⑥ 유방암의 선행 PARP 억제제 치료에서 순환종양DNA 동적 변화 분석 (국립암센터, 이기연) ⑦ 국내 로이스-디에츠 증후군 환자의 유전적 스펙트럼 및 임상적 특성 (삼성서울병원, 이연재) ⑧ 데이터 공유를 위한 유전체 데이터 개인 식별 가능성 제거 방법 (세브란스병원, 이택규) |
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| 17:15~ | 평의원회 ~ | |
DAY 2 프로그램 5/22(금)
- 세션A와 세션B로 나누어 진행됩니다.
- Plenary Lecture, 총회 및 시상식은 세션A홀에서 진행됩니다.
| Day 2 | 사회자 : 세션A [오전] 김홍경 / [오후] 윤지훈 | 사회자 : 세션B [오전] 신새암/ [오후] 최민혁 |
| 세션 A (3F 임페리얼홀) | 세션 B (5F 그랜드볼룸) | |
| 08:30 ~09:00 |
Registration | |
| 09:00 ~10:30 |
[ Education 2 ] (좌장: 박경선, 경희의대) | [ Symposium 5 ] (좌장: 조영욱, 울산의대) |
| 유전자검사기관 종사자 교육 | 혈액종양에서 RNA
Sequencing의 임상적 활용과 검사실 구현 전략 |
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① PCR의 원리와 검사결과 해석의 기초 (연세의대, 이소진) ② 시퀀싱 데이터 분석 도구의 활용 (중앙의대, 김홍경) ③ 검사결과 확인 및 해석을 위한 데이터베이스 활용 (국민건강보험 일산병원, 허진호) |
① 급성골수성백혈병에서 RNA Sequencing의 진단 및 예후적 의의 (연세의대, 신새암) ② 급성림프모구백혈병의 분류를 위한 RNA Sequencing의 활용 (전남의대, 박주헌) ③ 혈액종양 RNA Sequencing 검사의 설계와 생물정보학 분석: 진단 검사실에서의 실무적 고려사항 (순천향의대, 김지은) ④ Q&A |
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| 10:30 ~11:00 |
Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀) | |
| 11:00 ~12:00 |
[ Plenary Lecture ] (좌장: 남명현, 고려의대) The Human Pangenome Project (연자: Ting Wang, Washington University School of Medicine) |
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| 12:00 -13:00 |
점심시간 / Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀) | |
| 13:00 -14:30 |
[ Symposium 6 ] (좌장: 이승태, 연세의대) | [ Symposium 7 ] (좌장: 박경운, 서울의대) |
| AI & Bioinformatics for Genomic Interpretation | Molecular Diagnosis in Clinical Microbiology Laboratory | |
| ① Construction of a Draft
Korean Pan-Genome (한국생명공학연구원, 김선영) ② When Stop Codons Are Disrupted: Decoding C-terminal Extension Biology and AI-driven Functional Impact Prediction (연세의대, 윤지훈) ③ Network-Based Interpretable Machine Learning to Predict Drug Response in Cancer Patients (포항공과대학교, 김상욱) ④ Q&A |
① Clinical Significance and Limitations of
Ct Values in Molecular Testing (이화의대, 소민경) ② NGS for Infection Prevention and Control: From Outbreak Analysis to Prospective Surveillance (서울대병원, 박재현) ③ Interpretation and Limitations of Syndromic Panels for Respiratory Diagnostics (울산의대, 성흥섭) ④ Q&A |
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| 14:30 ~15:00 |
Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀) | |
| 15:00 -16:30 |
[ Symposium 8 ] (좌장: 이경아, 연세의대) | [ Symposium 9 ] (좌장: 정석훈, 연세의대) |
| Next Steps in Precision Medicine: Complete Reference Genomes, Long-Read Sequencing, and Korean Genomic Big Data | Microbiome and Metagenomics | |
| ① The Impact of Reference
Genomes on Clinical Variant Interpretation (분당서울대병원, 박종호) ② Clinical Applications of Long-Read Sequencing (서울의대 소아청소년과, 이승복) ③ Korea4K: Building and Leveraging a Korean Genome-Phenome Database via Korean Genome Project (AgingLab, 전성원) ④ Q&A |
① Development of Metagenomic Diagnostic
Markers to Enhance Antibiotic Stewardship (연세의대, 최민혁) ② Applications of Shotgun Metagenomic Sequencing in Cervical Insufficiency (한림의대, 정세리) ③ Colony-based WGS to Agnostic mNGS (서울의대, 박경운) ④ Q&A |
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| 16:30~ | 총회 및 시상식 | |
