프로그램

  • update : 2025-05-12

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    Day 1   사회자 : [오전] 최민혁, 연세의대(세션A), 원동주, 연세의대(세션B) / [오후] 김홍경, 중앙의대(세션A), 박유진, 연세의대(세션B)
    세션 A  (3F 임페리얼홀) 세션 B (5F 그랜드볼룸)
    08:30
    ~09:00
    Registration  
    09:00
    ~10:30
    [ Symposium 1 ]                                        (좌장) TBD    [ Education 1 ]                           (좌장) 우희연, 성균관의대
    AI and Bioinformatics   한국유전자검사평가원 현장평가 심사원 공동교육

     ① AI-based clinical research using medical and metagenomic data:
         predicting changes in causative pathogen and clinical outcomes
         in aging population (최민혁, 연세의대)
     
     ② Single cell omics in time and space
    (김준일, 숭실대학교)
     
     ③ 국가바이오빅데이터, K-BDS 운영
      
      (이준학, 한국과학기술정보연구원(KISTI)) 

     ① 한국유전자검사평가원 숙련도평가체계 (우희연, 성균관의대)

     ② 현장평가 검사실운영 분야 심사 항목의 이해
    (한민제, 한림의대)

     ③ 현장평가 범주 1 심사 항목의 이해
    (공선영, 국립암센터)

     ④ 현장평가 범주 2, 5 심사 항목의 이해
    (박창훈, 순천향의대)

     ⑤ 질의응답
    10:30
    ~11:00
    Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    11:00
    ~11:40
    [ Opening Remark ] 개회사                                                                                 (남명현, 대한진단유전학회장)
    [ Memorial Lecture 1 ] 허 스토리; 제가 한 번 해 보겠습니다                                          (좌장) 남명현, 고려의대
                                                                                                                                                   (연자) 한진영, 동아의대
    11:40
    ~12:15
    [ 대한진단유전학회 창립20주년 기념행사 ] 
    20주년 기념영상 상영
    축하공연 - 컨템포디보 팝페라 그룹
    12:15
    -13:15
    점심시간 / Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    13:15
    -13:40
    [ Industry Workshop 1 ]                              (좌장) TBD   [ Industry Workshop 2 ]                              (좌장) TBD  
      End to End solutions for genetic diseases identification - From Panels to Exomes with Emedgene powered analysis
    (Thomas Patrick Klemm, Illumina Singapore)
    High-Dimensional Biology: Advancing Single-Cell and Spatial Multiomics with AVITI
    (Edwin Hauw, SVP of Marketing & Product Management, Element Biosciences)
    13:40
    -15:10
    [ Symposium 2 ]                           (좌장) 서을주, 울산의대  [ Symposium 3 ]                                       (좌장) TBD
    Germline Cytogenetics

     ① Absence of Heterozygosity (AOH) detected in CMA 
       
    (이재희, 경북의대)

     ② Principle and performance of Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)
        (민성희, 씨젠)

     ③ Genetic counseling in prenatal chromosome test and CMA
        (설창안, GC지놈)



    Recent Advances and Applications of Variant Interpretation in Clinical Genomics

     ① Practical Issues in Genetic Interpretation of Inherited Retinal
         Disorders
    (김만진, 서울의대)

     ② ClinGen variant curation expert panel recommendations for the   
         classification of variants for cerebral creatine deficiency syndromes
         (박유진, 연세의대)

     ③ Specifications of the ACMG/AMP Variant Curation Guidelines for
         Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Genes
         (하창희, 건국의대)
    15:10
    ~15:40
    Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    15:40
    -17:10
    [ Symposium 4 ]                             (좌장) 김명신, 가톨릭의대 [ Symposium 5 ]                                       (좌장) TBD
    The Three Key Genes That Changed the Paradigm of Diagnosis and Treatment in Hematologic Malignancies: BCR::ABL1, JAK2, FLT3

     ① BCR::ABL1: The Breakthrough Gene in CML
    (김혁, 가천의대)

     ② JAK2: The Key Driver of MPN
    (김혜린, 부산의대)

     ③ FLT3: A Critical Gene in AML
    (김홍경, 중앙의대)
    Clinical Applications of Advanced Molecular Genetic Technologies: From Bench to Bedside

     ① Functional Characterization of VUS Missense Variants Using
         Integrated In-Silico Approaches
    (김영은, 한양의대)

     ② CRISPR-Based Approaches to Elucidate the Pathogenicity of    
         Human Nucleotide Variants
    (이광섭, 연세의대 )

     ③ Beyond the Short Read: Bringing Long-Read Sequencing to
         the Clinic
    (윤지훈, 연세의대)
    17:15~ 평의원회    

     

     

     

    Day 2   사회자 : [오전] 허진호, 일산병원(세션A), 김지은, 순천향의대(세션B) / [오후] 김영곤, 성균관의대(세션A), 박재현, 서울의대(세션B)
    세션 A  (3F 임페리얼홀) 세션 B (5F 그랜드볼룸)
    08:30
    ~09:00
    Registration  
    09:00
    ~10:30
    [ Oral Presentation ]                                   (좌장) TBD    [ Education 2 ]                                          (좌장) TBD   
    ① TBD 유전자검사기관종사자교육
    ② TBD

    ③ TBD

    ④ TBD

    ⑤ TBD
     ① 유전자검사의 범주별 분류체계 이해와 실제 사례를 통한 적용 예시
         (박경선, 경희의대)

     ② 미성년자 대상 질병예측 유전자 검사의 법적·윤리적 쟁점
         (이일학, 연세의대 의료법윤리학과)

     ③ 유전자검사 troubleshooting 사례 공유 및 해결 방안 모색
         (김지은, 순천향의대)
    10:30
    ~11:00
    Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    11:00
    ~11:40
    [ Memorial Lecture 2 ] 진단유전, 그 치명적 유혹                                                      (좌장) 이경아, 연세의대
                                                                                                                                          (연자) 전창호, 대구가톨릭의대 
    11:40
    ~12:30
    [ Industry Workshop 3 ]                              (좌장) TBD   [ Industry Workshop 4 ]                              (좌장) TBD  
    SBX (Sequencing by Expansion) a novel sequencing technology
    (Patrick Danoy, PhD, APAC Business Manager)
    DxAI : A comprehensive analysis software for clinical diagnostics using NGS (유진수, 디엑솜)
    [ Industry Workshop 5 ]                         [ Industry Workshop 6 ]                  
    Clinical Mutation Screening of Myeloid Cancer Using Ultra-Fast NGS: myeloMATCH Trial with Ion Torrent Genexus System
    (박근준, 써모피 사이언티픽)
    Navigating Diagnostic Barriers in the Era of Precision Medicine
    (이경아, 연세의대)
    12:30
    -13:30
    점심시간 / Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    13:30
    -15:00
    [ Symposium 6 ]                           (좌장) 이우창, 울산의대  [ Symposium 7 ]                         (좌장) 권민정, 성균관의대
    Exploiting phenotype in the interpretation of hereditary cancer genes Molecular Diagnosis in Clinical Microbiology Laboratory
     ① Colorectal cancers (원동주, 연세의대)

     ② Interpretation of Genes Associated with Renal and Adrenal Cancers
       
     (김영곤, 성균관의대)

     ③ Integrating Genotype and Phenotype in the Diagnostic Evaluation
         of Tumors of the Nervous System
    (김재력, 울산의대)


     ① Advances in Molecular Diagnostics for Joint Infections: FilmArray
         Panel and Beyond (박재현, 서울의대)

     ② Molecular Diagnostics for Fungi and Parasites
      
      (원은정, 울산의대)

     ③ Clinical Utility and Diagnostic Stewardship of Syndromic Testing
         for Lower Respiratory Tract Infections
    (김태열, 성균관의대)
    15:00
    ~15:30
    Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    15:30
    -17:00
    [ Symposium 8 ]                                           (좌장) TBD [ Symposium 9 ]                          (좌장) 정석훈, 연세의대
    Current status of ctDNA MRD assays Microbiome and Metagenomics
     ① Clinical demand for solid tumor MRD assays
         (임성희, 성균관의대 )

     ② Current status of tumor-informed MRD assays
     
       (신새암, 연세의대)

     ③ Current status of tumor-agnostic MRD assays
     
       (허진호, 국민건강보험 일산병원)
     ① Diagnosis of Infectious Diseases: From microscope to NGS
        (신정환, 인제의대)

     ② Applications of Metagenomic NGS in Infectious Disease
         Diagnostics
    (이기현, CJ Bioscience)

     ③ Clinical applications of microbiome analysis and quality control
        (김도균, 연세의대)
    17:00~ 총회 및 시상식  

     

     

     

     

     


     

     

     

     

     

     

     

     


     

     

     

     

     

     

     




     

     





     

     

     




     



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