대한진단유전학회
2024년 제8차 ELSI-희귀 질환진단 심포지엄
정밀의학을 위한 유전체 검사의 ELSI
정밀의학을 위한 암 유전학의 전망과 도전
2024. 12. 12.(목) - 13.(금) 앰배서더 서울 풀만 2F 그랜드볼룸
대표제품 | cobas 5800/6800/8800 system, AVENIO Edge system, navify Mutation Profiler |
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회사소개 | 스위스 헬스케어그룹인 로슈의 진단사업부 국내법인으로서 1990년 외국인 투자기업으로 창립되었으며 혈액, 체액, 조직 등을 검사하여 질병의 조기발견, 예방, 진단, 치료 및 모니터링을 위한 혁신적인 제품과 서비스를 공급하고 있다. 진단검사사업부(Core Lab & Point of care Solutions), 분자진단사업부(Molecular Lab), 조직진단사업부(Pathology Lab), 임상 의사결정 지원 사업부(Clinical Decision Support), 당뇨관리사업부(Diabetes Care)의 5개 사업본부로 구성되어 있으며 로슈진단은 병원 및 검사실의 대용량 분석용 체외진단시스템, 생명과학분야의 연구용 분석기기 및 시약은 물론 병원의 현장 검사용 기기와 혈당측정기 등 환자자가 검사기기에 이르는 광범위한 제품 포트폴리오를 갖추고 있으며 국내는 물론 세계 체외진단(IVD)업계의 선두기업이다. 2019년 클라우드 기반의 임상결정 지원 데이터 플랫폼 네비파이 튜머보드(Navify Tumor Board)를 출시하며 디지털 헬스케어 영역에 본격 진출했다. 특히, 로슈진단은 로슈제약과의 공조를 통해 개인의 유전적, 조직적 특성을 진단해 최적의 치료법을 선택할 수 있도록 환자와 의료진 모두를 위한 맞춤의료시대를 본격적으로 열어 인류의 삶의 질을 향상시킬 수 있도록 노력하고 있다. 또한 한국로슈진단은 아프리카 어린이 돕기 자선 걷기대회, 사회공헌 협약을 통한 국내 저소득층 어린이 지원, 피학대 아동 지원, 소아당뇨환자 지원 등의 꾸준한 사회공헌 활동을 통해 기업의 사회적 책임을 다하기 위해 노력하고 있다. 에이온휴잇(Aon Hewitt)이 선정한 ‘한국 최고의 직장(Best Employer in Korea)’ 본상을 2015년, 2016년, 2017년 3회 연속 수상했으며, 2019년, 2020년에는 Great Place To Work Institute 주관 ‘대한민국 일하기 좋은 100대기업’에 선정되었다. 보다 자세한 정보는 홈페이지 www.roche-diagnostics.co.kr에서 확인할 수 있다. |
대표제품 | 진단/병리 검사 |
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회사소개 | 1983년 국내 최초 검사 전문기관으로 설립된 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 체계적인 정도관리시스템과 혁신 적인 검사 프로세스 도입을 통해 세계적 수준의 검사기관으로 자리매김했다. 1992년 PCR 분석법 개발 및 24시간 논스 톱 검사시스템 도입을 비롯해 1998년 국내 최초로 세계적 정도관리기관인 CAP(College of American Pathologists) 로부터 인증을 획득한 후 현재까지 검사의 질 향상을 위해 지속적인 노력을 이어왔다. 특히 아시아 최대 자동화 시스템 을 비롯해 SCL은 자동화운영·진단혈액·분자진단·진단면역·특수분석 등 12개 검사부서에서 400여 종의 최신 장비 를 통해 4,000여 개 검사 항목을 시행할 수 있는 체계적인 검사시스템을 구축했다. 뿐만 아니라 SCL은 검사실과는 별도로 기술혁신센터, 의료기기임상시험센터 등 연구파트를 구축해 연구기술력 역량 강화를 위해 힘써왔다. 전문의를 포함한 전문 연구인력을 대거 포진시켜 신규 검사법 개발은 물론, 임상시험지원, 인체유래물은행에 이르기까지 SCL 연구기술력 향상에 주력하고 있다. SCL은 국내뿐만 아니라 오랜 기간 쌓아온 연구·분석 역량을 바탕으로 해외 의료기 관과 공조체계를 구축하여 감염병 확산 방지에도 기여하고 있다. |
대표제품 | Ion TorrentTMIonS5XL(차세대 염기서열분석기, NGS), CytoScan® Dx (마이크로어레이, CMA) |
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회사소개 | 써모피셔 사이언티픽 (ThermoFisher Scientific)은 전 세계 50여 개 국가, 약 70,000명의 직원들과 함께 연 매출 $200억 이상을 달성하는 세계적인 과학 회사입니다. 써모피셔 사이언티픽은 고객들이 세상을 더욱 건강하고, 깨끗하며, 안전하게 만들 수 있도록 돕는다는 사명을 가지고, 생명과학 분야 연구 촉진, 복잡한 분석 난제 해결, 환자 진단 개선 및 의약품 개발, 실험실 생산성 향상에 주력하고 있습니다. |
대표제품 | 체외진단용 의료기기 & Next Generation Sequencing System |
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회사소개 | At Illumina, our goal is to apply innovative technologies to the analysis of genetic variation and function, making studies possible that were not even imaginable just a few years ago. It is mission critical for us to deliver innovative, flexible, and scalable solutions to meet the needs of our customers. As a global company that places high value on collaborative interactions, rapid delivery of solutions, and providing the highest level of quality, we strive to meet this challenge. Illumina innovative sequencing and array technologies are fueling groundbreaking advancements in life science research, translational and consumer genomics, and molecular diagnostics. |
대표제품 | NGS System & Library Prep Solutions |
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회사소개 | 엑스퍼젠(주)는 2022년도에 설립한 생명과학 기자재 판매 회사로, 다년간 생명공학 연구 장비 및 시약 공급 지원의 노하우를 바탕으로 보다 혁신적인 솔루션과 제품들을 발굴하여 공급하고자 합니다. 엑스퍼젠은 Jumpcode Genomics, Element Biosciences, Watchmaker Genomics의 공식 대리점입니다. |
대표제품 | 키트루다 / 린파자 (AZ Alliance product) |
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회사소개 | MSD는 1891년 설립 이래 130년 이상 전 세계 사람들의 삶에 의미 있는 변화를 만들기 위해 혁신 의약품, 백신을 개발 해 온 연구 중심의 바이오 제약회사로 더 건강한 세상을 만들어 가고 있습니다. 연구 중심의 바이오 제약회사로서 암 과 HIV 및 에볼라를 포함한 감염질환, 새로운 동물질환 등 생명을 위협하는 질환의 예방과 치료를 위해 최선을 다하고 있습니다. 앞으로도 생명을 구하고 삶의 질을 높이는 ‘삶을 위한 발명(Inventing for life)’을 이어갈 것입니다. 생명을 구하고 더 나은 삶을 만드는 것, “Inventing for life”가 MSD의 유일한 비전이자 미션입니다. |
대표제품 | qPCR, CRISPR, NGS 등 시약 박스 및 브로셔 |
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회사소개 | 아이오와 주 코럴빌에 본사를 둔 Integrated DNA Technologies, Inc.(IDT)는 학술 연구, 생명 공학, 임상 진단 및 제약 개발 분야를 담당하는 맞춤형 핵산 공급 업체이다. IDT의 주요 사업은 연구용 맞춤형 DNA 및 RNA 올리고뉴클레오티드 (올리고) 제조는 물론 올리고의 GMP/OEM 서비스까지 생물학 및 의학 분야의 발전을 가능하게 하는 미션을 가지고 있다. |
대표제품 | 분자진단 제품 및 Single Cell Sequencing 제품 등 |
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회사소개 | (주)다이아제닉스는 1985년 (주)미주만으로 시작하여 Roche Diagnostics, Ortho Clinical Diagnostics 등의 다국적 진단기업 제품을 국내에 최초로 도입하며 국내 체외진단의료기기 시장을 선도해왔습니다.현재는 진단업계에서의 약 40년의 업력 및 노하우를 통해, 분자진단, 분자유전학, 수혈의학, 미생물 등의 분야에서 다양한 포트폴리오를 구축하고 있습니다. 대표적인 제품으로는 Revvity(구 퍼킨엘머), Asuragen 등이 있습니다.혁신적인 제품을 국내에 공급하기 위해 우수한 영업인원 및 전국 대리점 체계를 갖추고 있으며 제품의 국내 도입 및 사용과 유지보수에 이르기까지 전 과정을 독자적으로 수행할 수 있도록 인허가부서를 비롯하여 학술지원, 기술지원 체계를 구축하고 있습니다. |
대표제품 | AlphaLiquid®100 NGS 패키지 |
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회사소개 | IMBdx는 혈액 내 암세포에서 나온 DNA의 분석을 통해 암을 진단하고 개인맞춤형 정밀의료를 구현할 수 있는 기술력과 임상 경험을 가진 국내 유일의 액체생검 전문기업입니다. 회사명이 In My Blood Diagnostics 의 약자인 것에서 의미하듯이 혈액을 이용한 액체생검에 높은 전문성을 보유하고 있으며, 자체 보유한 특허기술을 적용하여 암을 정복해가고 있습니다. 더 나아가 AlphaLiquid® 플랫폼을 통해 암과 맞서 싸우는 전세계의 환자와 그들의 가족 그리고 그들을 돌보는 의료진에게 IMBdx만의 독창적인 액체생검 기술과 전문성으로 유용한 정보를 제공하고, 암의 진단과 모니터링, 치료 방식을 혁신하고 있습니다. |
대표제품 | BRCAaccuTest™PLUS / HEMEaccuTest™ / ONCOaccuPanel™ / HLAaccuTest™ / NGeneAnalySys™ |
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회사소개 | NGS 정밀진단 선도기업 엔젠바이오는 BT 기술과 IT 기술 결합을 통한 정밀진단 플랫폼 구축으로 국내ㆍ외 정밀진단 기술을 선도하는 글로벌 정밀의료 혁신 기업입니다. 엔젠바이오는 2017년 국내 최초 NGS 기반 유전성 유방암 및 난소암 정밀진단 제품 상용화를 시작으로 혈액암, 고형암, 희귀유전질환, 조직적합항원 정밀진단 제품 등 다양한 제품 포트폴리오를 구축하고 있습니다. 또한 엔젠바이오는 임상검사실에서 방대한 유전체 데이터를 정확하고 손쉽게 분석할 수 있도록 분석 소프트웨어를 상용화해 제품과 함께 제공하고 있습니다. 정확한 설계, 정교한 검증 및 고도화 된 기술 등을 통해 임상적 유효성을 확보하였으며, 최상의 정밀의료 서비스를 위해 진단제품과 검사 서비스 모두 엄격한 품질관리시스템을 통해 관리하고 있습니다. 또한 지속적인 핵심 기술 상용화 및 확장을 통해 진단 영역의 다양한 분야 확대를 추진하고, 항암제 관련된 동반진단(CDx), 질병의 예후와 예측에 필요한 액체 생검, 감염병 진단 분야에서도 가시적인 성과를 창출하며 기술 및 사업 확장을 지속하고 있습니다. |
대표제품 | 체외진단의료기기(NGS) |
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회사소개 | ㈜디엑솜은 암과 감염성 질환 검사를 위한 분자 진단 제품을 개발 및 제조하는 회사입니다. 주요 관심사는 NGS (Next Generation Sequencing) 분석을 기반으로 한 암 진단 제품을 개발하는 것입니다. 분자 검사에 독자적인 구성 요소를 도입하여 맞춤의학, 모니터링 및 조기진단 분야에서 견고한 제품 포트폴리오를 구축하고 있습니다. 궁극적으로는 임상 환경에서 사용하기에 적합한 최고 수준의 제품을 개발하고, 암의 개인 맞춤형 치료를 가능하게 하기 위한 정보를 임상의에게 제공하는 것을 목표로 합니다. |
대표제품 | SureSelect, Magnis, 4150/4200TapeStation |
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회사소개 | Agilent is a global leader in life sciences, diagnostics and applied markets, recognized for uncompromising integrity in all we do. Agilent supports scientists in 110 countries in cutting-edge life science research; patient diagnostics; and testing required to ensure the safety of water, food and pharmaceuticals. Our advanced instruments, software, consumables, and services enable our customers to produce the most accurate and reliable results as well as optimal scientific, economic, and operational outcomes. We play a role in advancing important research and testing, with our scientists creating some of the world's most leading-edge technology and our field engineers working side by side with customers to help them maximize productivity. Together with our customers, we’re bringing great science to life. |
대표제품 | Alinity m, m2000systems, VIP 2000, Bioview system |
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회사소개 | Abbott의 모토는 ‘전 세계 사람들이 더욱 건강한 생활을 영위할 수 있도록 돕는데 기여하자’에서 출발했으며, 이를 토대로 현재까지 오랜 전통을 확립해 나아가고 있습니다. 사람들이 최신 치료법의 혜택을 받을 수 있도록 진단 테스트를 개발하고, 최첨단 제품을 창출함으로써 모든 분야에서 과학 및 혁신의 선두에 자리하고 있습니다. 또한 세계 수준급 제품의 제공함으로써, 한국에서 사람들이 더욱 건강하고 풍요로운 삶을 살아갈 수 있게 도와줄 수 있는 수많은 선도적인 제품을 제공합니다. 현재 서울 본사에는 진단의학, 분자진단, 제약, 혈관, 당뇨 사업부가 위치해 있으며, 또한 안산 물류센터를 비롯하여 대구, 대전, 부산, 광주 지역에 지방사무소를 두고 있습니다. |
대표제품 | 초정밀 CRISPR/Cas9 시스템 기반 액체생검 암 진단키트 |
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회사소개 | 주식회사 진씨커는 CRISPR 유전자가위 기술을 기반으로 하는 초정밀 유전자 진단 전문 기업으로, '액체생검의 암 진단 표준화 (Standardization of Liquid Biopsy Diagnosis)'를 표방합니다. 당사는 고유의 독보적인 CRISPR 유전자가위 원천기술을 바탕으로, 액체생검 기반의 조기암 진단을 비롯하여 예후 예측, 모니터링에 이르는 암 전주기 진단 플랫폼 구축을 위한 제품 개발 및 제조, 분석 서비스를 제공하고 있습니다. 이를 통해 액체생검 분야의 난제를 극복하고 새로운 의료진단 패러다임을 제시하여 미래의 정밀의료 (Precision Medicine) 산업분야의 연구개발 선두주자로 자리매김하고자 정진하고 있습니다. |